生化遗传病幻灯片.pptVIP

Hb种类 分两大类： ? 链（类?链）：? 、?[ksai] ----141个氨基酸组成 β链（类β链）：?、?[delta]、? [ep’sainle] 、? (G?、A?） ----146个氨基酸组成 （二） 血友病B （hemophilia B） 临床表现：同甲型血友病，发病率低。 基因定位: Xq27.1-27.2 诊断与治疗： 一旦确诊，立即停用乳类，改用豆浆等，辅以维生素、脂肪等喂养； 预后好坏取决于能否早诊断早治疗。 脂类代谢病 ◆ 黑矇性白痴 （Amaurotic idiocy） ： 病因: 氨基己糖苷酶A缺乏 遗传方式：AR，基因定位：15q23-q24 临床症状：失明，抽搐，痴呆，肌张力衰弱，发育阻滞。 地中海贫血 2) β地中海贫血 β珠蛋白肽链合成减少或缺失，称为β地中海贫血，简称β地贫。 β基因突变致β链完全不能合成，称β0 地贫。 β基因突变致β链合成减少，称β+地贫 β地贫绝大多数是由11号染色体上的β基因的各种点突变导致的，仅有少数是由于β基因的缺失引起。 β地中海贫血的种类 ① 重型患者： β珠蛋白基因突变纯和体，不 能合成β链，或合成