第24章 人类基因组.ppt

24 人类基因组 24.1 人类基因组及其组成 24.2 人类遗传性疾病 24.3 癌基因与恶性肿瘤 24.4 人类基因组计划 主讲老师：杨丽英 2009年4月 24.1 人类基因组及其组成 24.1.1 人类基因组的DNA序列组成 1. 基因组及基因组学 (1)基因组: 在《遗传学名词》第二版中对“基因组”的释义:是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如动、植物细胞质中的线粒体,植物细胞质中的叶绿体)中或一个病毒毒粒中所含的全部DNA(或RNA)分子的总称。 基因组(Genome ) 可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体 基因组及病毒基因组。 一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。 可是基因组测序的结果发现基因编码序列只 占整个基因组序列的很小一部分。 因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。 说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的 全部 DNA分子； 线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部 DNA分子； 叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部 DNA分子。 不同的生物,基因组的大小差别很大 基因组是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子(霍乱菌有一大一小两个环状DNA分子)。 而真核生物有细胞核和细胞质,染色体在细胞核内,细胞器在细胞质中。 真核生物的基因组是指单倍体细胞核内整套染色体所包含的DNA分子。 而细胞器中的基因组则应区分线粒体的 基因组 (动、植物均有)和叶绿体基因组 (行光合作用的植物) 。 人类的核基因组是指单倍体细胞核中 整套染色体上(22+X+Y)所具有的全部 DNA分子。 (2) 基因组学 基因组学（英文genomics）台湾译作基因体学，基因组学出现于19世纪80年代，19世纪90年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长远发展。 20世纪末基因组研究的迅猛发展而形成的 一个新的遗传学分支学科，其研究基因以及在遗传中的功能。 基因组学的分类: 基因组学是研究生物基因组和如何利用 基因的一门学问。 该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学和工业领域的重大问题。 基因组学分成结构基因组学(structural genomics)和功能基因组学 (functional genomics)。 结构基因组学和功能基因组学的概念: 结构基因组学: 是研究基因和基因组的结构,各种遗传元件的组成 物质的序列特征,基因定位和基因组的作图等。 功能基因组学: 旨在是基因组水平上阐明DNA序列的功能,着重 研究不同的序列结构所具有的不同功能,基因的 表达与调控,基因与环境之间的相互作用等。 基因组学能为一些疾病提供新的诊断和治疗 方法。 例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为 “Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估 病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果， 这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性 化医疗。 基因组学还被用于食品与农业部门。 基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学、遗传分析、基因表达测量和基因 功能鉴定。 近年来基因组学研究如雨后春笋般蓬勃兴起, 该领域的研究成果已经包括599种病毒和类病毒(viroid),205种天然质粒, 185种细胞器, 31种 真细菌,7种古细菌,1种单细胞真核生物, 2种 动物和1种植物的全基因组序列的测定。 2.人类基因组的DNA序列组成 人类基因组有总长约3.2×109bp的DNA，只有3.4—3.5万个基因，涵盖编码各种蛋白,也包括 编码tRNA和rRNA的基因。 基因内存在大量的非编码序列,如内元和调节 序列(如启动子区)等。 人类基因组拥有数量巨大的基因外DNA, 约占总数的80%~90%。 主要包括各种类型的重复序列,如卫星 DNA ,小卫星DNA和微卫星DNA等等。 24.1.2 人类基因组各组成成分的基本特征1.基因（Gene,Mendelian factor） 是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制生物性状的基本遗传单位,在染色体上呈线性排列。 基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 2. 基因外DNA 大多数基因外DNA序列(70%~80%)是以单一 或低拷贝数的形式存在的,其余(20%~30%)是 中度或高度重复序列。 重复序列(repetitive sequence)是指在基因组中