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多X综合征 在病例11中患儿的智力低下，体检生长尚可，语言表达和数字记忆能力差。妇科检查中除子宫偏小外其他基本正常。最重要的一点是染色体核型为48，xxxx。可以推断为多x综合征，即通常所说“超雌”。 箭头显示为X染色体 临床表现： 常见的超雌大多数为 4 7 ， XXX X四体型较 为少见， 多余的 x染色体多是母源性的，患者临床表 现主要为: （1）智力障碍 （2）对数字的识别和记忆特别差 （3）手足 指弯曲变形， 是该病的主要特征。 一般来说， X染 色体越多， 智力损害和发育畸形越严重 ， 但对性发育影响不大 。1 9 6 1年以来报道的 5 0余例 4 8 X XXX除少数情况外， 卵巢功能正常， 多有智力障碍等精神特征， 其体征不明显， 不通过细胞遗传学检查难 以确认 , C o l l e n 等 报道了一例 4 8 ， X X X X患者伴有原发性闭 经、 血浆促性腺激素水平增高以及卵巢缺如。此类病例如生育， 可出生 4 7 X X XX或 4 7 X XXY患儿。 　　大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20％青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。 发病机制 染色体越多， 智力损害和发育畸形越严重。与常染色体三体 一样 ， 超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不 分离所引起的， 大约 9 0 ％由于卵子的不分离， 其中7 0 ％发生 在减数分裂 I 期( M I) ， 与母亲年龄的增加有关。 案例： 47 ， X X X综合征临床与细胞遗传学分析（张静敏， 王世 雄上海交通大学医学院附属新华医院 ， 曹 英 上海市儿科医学研究所） ： 摘 要： 应用外周血淋巴细胞、羊水细胞培养，G显带染色体核型分析技术，在有关检查对象中发现 3例超雌综合征 患者及胎儿。该综合征患者一 临床表现轻 ，其染色体异常后代的发生率低，但产前诊断是必须的。 对象与方法 ：一、对象 上海第二医科大学附属新华医院、 上海市儿 科医学研究所遗传与优生咨询门诊、 住院病人中有关对象。 二 、 方法 通过病史询问、 体格检查进行优生咨询。对 可疑对象进行外周血淋 巴细胞及羊水细胞培养、 染色体制 片、 G显带， 按照人类细胞学国际命名体制( I S C N) 进行染色 体核型分析 ， 并对有关对象进行遗传咨询。 结果： 发现4 7 ， X X X综合征 3例。1 例 2 9岁患者， 以不 良孕产 史就诊 ， 第一胎孕7月胎死腹中( 男胎) ， 无外表畸形， 就诊时 第二胎妊娠 ， 孕 2 1 ”W， 无何不适。智力正 常， 大学学历， 女 性表型 ， 正常女性第二性征， 无表型异常， 核型： 4 7 ， X X X。1 例因夫妻长期两地分居 ， 妻子情绪忧虑而作产前诊断， 发现 4 7， X X X核型胎儿 ， 坚决要求生下患儿， 经长期随访 ， 目前孩 子表型及生长发育正常。另 1例孕妇 因高龄作产前诊断发 现胎儿为4 7， X X X核型， 后引产。 核型 为 4 7 ， X X X ／ 4 6 ， X X 嵌 合 者， 其 临 床 表 现 较轻 微 ， 还有一些患者有 4条或 5条 x染色体。一般来说 ， x 染色体越多， 智力损害和发育畸形越严重。与常染色体三体 一样 ， 超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不 分离所引起的， 大约 9 0 ％由于卵子的不分离， 其中7 0 ％发生 在减数分裂 I 期( M I) ， 与母亲年龄的增加有关。本课题患 者大学学历， 性发育正常， 身高 1 6 8 e m， 来诊时第二胎妊娠 21” W。 超雌胎儿无明显的超声异常表现 ， 产前通常由于母亲高 龄经羊水穿刺检查而发现。本文 1例 4 5岁孕妇， 因高龄做 羊膜腔穿刺， 羊水细胞培养， 发现胎儿染色体核型为 4 7 ， X X X， 随即终止了妊娠。1例孕妇羊穿证实4 7 ， X X X胎儿， 要 求继续妊娠， 足月生下患儿。经长期随访， 目前表型及生长 发育正常。有报道超雌综合征在羊穿 中的发生率为 6 ． 5 ／ 1 0 00t 。 理论上讲 ， 4 7