医学免疫学(第八版)出生缺陷及干预资料.ppt

出生缺陷及干预 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 概念 特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76% 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高，疾病治疗经济负担重 发达国家水平：2-3%； 我国水平：4-6%，每年约有80-100万； 美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病 2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998 中国 2002 婴儿死亡率为7.2‰ 婴儿死亡率为29.2‰ 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位 居死因第1位 3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。 出生缺陷的类型 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 重复畸形 单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部分结构重复。 危害 影响个人的一生---健康身体 影响一个家庭---家庭幸福 影响一个社会---社会和谐 我国监测的出生缺陷 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类 01无脑畸形 02脊柱裂 03脑膨出 04先天性脑积水 05腭裂 06唇裂 07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无儿 09外耳其他畸形 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄 12尿道下裂 13膀胱外翻 14马蹄内翻足 15多指（趾） 16并指（趾） 17短肢畸形（包括上下） 18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21联体双胎 22唐氏综合征 23先天性心脏病 我国常见的出生缺陷： 2003年，出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病 17.7/万 神经管畸形 11.2/万 尿道下裂 5.1/万 2005年某省出生缺陷前五位病种排序情况 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 脑积水 城市（‰） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70 农村（‰） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 总计（‰） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59 无脑畸胎 神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。 头部具有特别的外观： 眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多。 无脑儿与脑积水 脊膜突出（meningocele 缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊。 脊髓脊膜突 脊髓裂 由神经沟没有关闭而形成的，神经组织很广泛地露在表面 神经管畸形 先天性唇腭裂 脐膨出 膀胱外翻 尿道下裂 短肢畸形 联体婴儿 唐氏综合征 （21-三体 ） 苯丙酮尿症 马蹄内翻足 并指、多指畸形 进行性肌营养不良 软骨发育不全 先天性白内障 智力低下 出生缺陷的致病因素 环境因素 个人层次 遗传因素 环境与遗传共同作用 家庭层次 不良行为方式 婚育习惯 社会层次 社会、政治 文化、经济 数目异常 常染色体病 结构异常 X染色体病 数目异常 染色体病 性染色体病 结构异常 Y染色体病 数目异常 遗传因素 结构异常 常染色体 显性遗传病 单基因病 隐性遗传病 基因病 性染色体 X染色体 X连锁显性 X连锁隐性 多基因病 X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化