哈迪―温伯格定律之误用.docVIP

哈迪―温伯格定律之误用 1 哈迪-温伯格定律 1.1 哈迪-温伯格定律及其数学描述 哈迪-温伯格定律也称为遗传平衡定律，是英国数学家哈迪在1908年和德国医生温伯格在1909年各自的论文中提出的关于基因频率稳定性的见解，是指：在理想条件下，一个进行有性生殖的自然种群的各等位基因的基因频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中稳定不变。 哈迪-温伯格定律的数学描述如下：（p+q）2 p2+2pq+q2 1。 这里，假设一个群体中有一对等位基因A/a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q 1;群体中3种基因型的频率是：AA p2，Aa 2pq，aa q2。 1.2 哈迪-温伯格定律的适用条件 哈迪-温伯格定律所指的理想条件有5个： （1） 种群是极大的; （2） 种群个体间的交配是随机的; （3） 没有突变产生; （4） 没有新基因加入; （5） 没有任何形式的自然选择。 很显然，哈迪-温伯格定律的适用对象是一个群体，是关于群体的遗传平衡定律。对于一对夫妻而言，只不过是2个人类个体而已，而且人类择偶并不是随机的，而是对智商、外貌、性格、身高、肤色、学历以及社会地位等都有一定的要求，所以哈迪-温伯格定律不适合一对夫妻所生的后代的常染色体单基因隐性遗传病遗传概率的有关计算。 2 例题与一般解析 【例1】 假设某地区人群中每10 000人当中有一个白化病患者，则一白化病女性与该地区一个表现正常的男性结婚，生育一个患白化病男孩的概率为 。 解析：设控制白化病的基因为A、a，10 000人当中有一个白化病患者，所以a基因频率为1/100，A基因频率为99/100。 则，杂合体Aa频率为：2×99/100×1/100 198/10 000。 AA频率为：1-Aa-aa 9801/10 000。 可得：表现正常的男性中杂合体Aa比例为Aa/（Aa+AA） 2/101，故该白化病女性与该地区一个表现正常的男性结婚后，生育一个患白化病男孩的概率为：（1/2×2/101）×1/2 1/202。 答案：1/202。 【例2】 囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中，每2 500个人就有一人患此病，如果一对健康的夫妇生育一个患此病的儿子，以后该妇女又与一健康男子再婚，再婚的双亲生育一个患此病孩子的概率是多少（ ） A. 1/102 B. 2/51 C. 1/51 D. 1/204 解析：由于一对健康夫妇生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，把人群看成一个平衡群体，设囊性纤维变性隐性致病基因为a，显性基因为A，则该妇女为杂合体，其基因型为Aa。人群中，正常者（AA）概率为p2，患者（aa）概率为q2，根据遗传平衡定律：q2 1/2 500，得q 1/50，p 49/50。杂合体Aa基因型频率为2pq 2×49/50×1/50 98/2 500，纯合体AA基因型频率为p2 49/50×49/50 2401/2 500。因为健康男子的基因型可能为Aa或AA，故此男子基因型为Aa的概率是Aa÷（Aa+AA） 98/2 500÷（98/2 500+2401/2 500） 2/51，所以再婚的双亲生育一个患此病孩子的概率是：（1/2×2/51）×1/2 1/102。 3 典例解析误区与典例新解 3.1 典例解析误区 例1中的第一句话“假设某地区人群中每10 000人当中有一个白化病患者”，与后面的阐述“则一白化病女性与该地区一个表现正常的男性结婚，后代患病男孩的概率”的计算没有必然的关联。“白化病女性与该地区一个表现正常的男性结婚”很显然说的是个体层次间的婚配行为，所研究的对象仅仅限于特定的一男一女，和群体的发病率无关。例2中的“在欧洲人群中，每2 500个人就有一人患此病”与之后的阐述“如果一对健康的夫妇生育一个患此病的儿子，以后该妇女又与一健康男子再婚”同样也没有必然的关联性可言。很显然，“如果一对健康的夫妇生育一个患此病的儿子，以后该妇女又与一健康男子再婚”也说的是个体层次间的婚配行为，所研究的对象也仅仅限于特定的一男一女，和群体的发病率也无关。因而，这两道例题不适用哈迪-温伯格定律来进行后代发病率的计算，例题的解析是在套用哈迪-温伯格定律，是以“群体”代替“个体”的错误算法。 3.2 典例新解（以本文例1为例） 白化病是人类常染色体单基因隐形遗传病，对某一个体而言，其基因型是特定的，与生俱来的。假设表现正常的个体基因型为AA或Aa，则两种基因型分属不同的个体，在一个个体中不能同时存在，因而一表现正常的男性与女患者（基因型为aa）结婚，有以下两种可能： 如果男性为纯合体，则其基因型AA，其与白化病女子结婚（基因型aa）婚配，后代的基因型全部为Aa，后代的表现型都为正常，即不会患白化病，则后代患白化病的概率为0%，患白化病男孩的