教学课件---基因突变资料.pptVIP

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。 正常 异常 基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 　　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。 科学史 根本原因 是碱基对被替换引起基因的分子结构改变，而导致的一种遗传病。 病因： 两面凹的圆饼状 性状 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA G A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 … … … … 缬氨酸 异常蛋白质 镰刀型 C T G T A … … … … 病因分析 直接原因 A G U A A 正常 异常 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯