第十章自身免疫性多内分泌腺病综合征.docVIP

第十章 自身免疫性多内分泌腺病综合征 第一节 多发性内分泌腺肿瘤综合征1型 临床表现 分型 诊断 病因与发病机制 鉴别诊断 临床表现 治疗 诊断与鉴别诊断 第三节 自身免疫性多内分泌腺病综合征 治疗 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型 第二节 多发性内分泌腺肿瘤综合征2型 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型 病因与发病机制 第一节 多发性内分泌腺肿瘤综合征1型 多发性内分泌腺肿瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome，MEN）是指在一个人先后或同时发生两个或两个以上的内分泌腺肿瘤（或增生）。根据病因及肿瘤的组合不同，MEN综合征可分为MEN-1型和MEN-2型，后者再分为两个亚型，即MEN-2A和MEN-2B。以前曾把MEN-2B型称为MEN-3型，后来发现其致病基因与MEN-2A相同，故仍归入MEN-2型中。MEN综合征均为基因缺陷所致的较为罕见的遗传性疾病，故均呈家族性聚集，且两型外显率均高，遗传方式为常染色体显性遗传。 两型虽然致病的基因和表型不同，但也有一些共同点，表现在[1]：①除少数肿瘤外，大多数内分泌腺肿瘤均属于来源于胚胎神经嵴的APUD细胞，具有分泌多种肽类激素和生物源性胺的潜能；②表型极不均一，临床诊断较为困难；③两型均为常染色体显性遗传，外显率均高；④肿瘤往往是从增生逐