上海交通大学遗传学第一章课件.pptVIP

遗传学 genetics 植物遗传学 遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 医学遗传学…... 定义 是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。 第一章 遗传学与医学 第一节 健康与疾病的遗传基础 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传性疾病的分类 第四节 医学遗传学和人类基因组计划 第一节 健康与疾病的遗传基础 健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。 疾病：遗传结构的缺陷和/或周围环境的显著改变，打破了这种平衡。 遗传性、先天性、家族性疾病 遗传性疾病 inherited disease 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功能发生改变而引起。 遗传性、先天性、家族性疾病 先天性疾病 congenital disease 婴儿出生时即显示症状的疾病。 先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。 宫内感染：天花—瘢痕, 风疹病毒—先天性心脏病， 药物：反应停—先天畸形 激素—性发育畸形 遗传病并非都是先天性的 Huntington舞蹈病：大都在25-45岁左右发病 痛风 ：一般在30-50岁发病 遗传性、先天性、家族性疾病 家族性疾病