【2014年备考】（安徽天津专用）2013版高中生物 2.5.3人类遗传病复习方略配套课件 新人教版.ppt

③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④数据汇总，统计分析结果。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_______遗传病。 ⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。 【命题人透析】 (1)设计遗传调查类实验时的注意事项： ①要以常见单基因遗传病为研究对象； ②要随机调查且调查的群体要足够大； ③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。 (2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目： 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (3)调查结果计算及分析： ①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%； ②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。 【标准答案】 (2)①如下表： 女 男 总计 双亲都患病 父患病母正常 母患病父正常 双亲正常 子女患病人数 子女总数 调查的家庭个数 双亲性状 ②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 【阅卷人点评】 得分要点 本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。 失分案例 (2)①常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。 ②答案不全，错答为“常染色体”。 ④错答为“伴X染色体显性或隐性”。 1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。 第3节 人类遗传病 一、人类遗传病的类型 1.单基因遗传病 (1)含义：受______________控制的遗传病。 一对等位基因 (2)类型及实例： 隐性 遗传病 显性 遗传病 病 例 类 型 常染色体遗传 伴X染色体遗传 常染色体遗传 伴X染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、苯丙酮尿症、先天性 聋哑、镰刀型细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌 营养不良 2.多基因遗传病 (1)含义：受___________________控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较___。 3.染色体异常遗传病 (1)含义：由____________引起的遗传病。 染色体结构异常：如___________。 (2)类型 染色体数目异常：如______________。 两对以上的等位基因 染色体异常 猫叫综合征 21三体综合征 高 【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 二、人类遗传病的监测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_________________→推 算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_____检查、_____检查、___________检查 以及_____诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防____________________ 遗传病的传递方式 防治对策和建议 羊水 B超 孕妇血细胞 基因 遗传病的产生和发展 三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的 __________ 2.意义：认识到人类基因组的_________________及其相互关 系，有利于___________人类疾病 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。 × × 3.先天性疾病不一定是遗传病。( ) 【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.人类基因组计划需要测定