染色体遗传2014要点.ppt

先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome，克氏综合症) 性腺发育不全(Turner syndrome，特纳综合征) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) 长臂(q) 次缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 端粒(telomere) 3、13三体综合征(Patau syndrome) 发病率1/5000～1/21000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) （二）性染色体病 性发育不全（性腺、生殖器官、第二性征） 两性畸形 1、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome，克氏综合症) 1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型为47,XXY或46,XY/47,XXY 发病率：普通男性群体约为1/850 男性精神发育不全患者中约为 1/100 男性“无精子症”不育患者中约为1/10 临床表现：睾丸小，无精子，无生育；胡须和喉结等 第二性征不明显，皮肤女性化。身材瘦高。 2、性腺发育不全 (Turner syndrome，特纳综合征) 1938年，Turner首先描述 1954年，发现患者的X染色质呈阴性 1959年，Ford证实患者核型为45,X 发病率：1/2500～1/5000女性 临床表现：卵巢呈条索状，无卵子，不生育；幼稚子宫； 原发闭经，乳房不发育等第二性征不明显。 身材矮小，肘外翻，蹼颈等。 类型 单体型：45，X 嵌合型：45,X/46,XX 症状较轻 X等臂染色体：46,X,i(xq) ——身材矮小 46,X,i(xp) ——身材正常 X部分缺失：46,X,del(xp)——身材矮小 46,X,del(xq)——身材正常 本章重点 染色体核型分析 染色体数目异常和结构畸变的主要类型及其产生机制 常见染色体病 名词概念(包括英文单词） 核型(karyotype) 核型分析(karyotype analysis) 染色体组 嵌合体(mosaic) 同源嵌合体 异源嵌合体 衍生染色体(derivative chromosome，der) 倒位(inversion，inv) 等臂染色体(isochromosome，i) 平衡易位 平衡易位携带者 本章复习题 4、倒位(inversion，inv) 臂内倒位 臂间倒位 染色体发生两次断裂，断片颠倒180度在原位重接的畸变类型 4q24 4q13 臂内倒位(paracentric inversion) 4p14 4q21 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位携带者 具有倒位染色体但表型正常的个体。 （倒位染色体携带者） 5、易位(translocation，t) 相互易位（rcp） 罗伯逊易位（rob） 复杂易位 单方易位 两条或两条以上染色体发生断裂，交换或转移片段位置重接的畸变类型 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation,rcp) 罗伯逊易位的特点： 两个近端着丝粒染色体之间 断裂点在着丝粒附近：t（p11，q11） t（p11，p11） t（q11，q11） p丢失，q连接。 罗伯逊易位(robertsonian translocation，rob) 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。 （三）染色体畸变的遗传学效应 1、形成携带者表现自然流产的效应 主要见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位） 携带者（倒位携带者和易位携带者）。 2、形成染色体病患者表现先天缺陷或疾病的效应 主要见于某些染色体数目异常形成的单体型和三体型 以及不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复