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常染色体显性遗传多囊肾病的治疗综述 摘要：常染色体显性遗传多囊肾病是一种较为常见的单基因遗传病，其病变主要以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。其临床症状这样表现为双侧肾脏皮、髓质形成多个囊肿并增大，同时累及多个系统器官，严重危害人类的健康。该病治疗的主要策略是抑制囊泡液体分泌和抑制囊泡上皮细胞的生长，减轻继发病变。 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病；发病机制；治疗方法 中图分类号：R256.5 文献标识码：B 文章编号：1005-0515（2013）4-140-01 多囊肾病是临床上常见的一种先天性遗传性疾病，根据遗传方式的不同，一般分为常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD），其中ADPKD相比ARPKD来说在临床中较为常见，发病率在0.1%～2.5%，多囊肾病会累及全身的各个器官，对人类的危害极大。近年来随着分子生物学和基因学的进展，对该病的治疗研究也有了很大的进展。 1 ADPKD发病机制和诊断 1.1发病机制 根据目前的研究，ADPKD的发病机制主要有3个，分别为PKD1、PKD2和PKD3，其中PKD1和PKD2是主要的治病基因，分别约占85%和15%左右，PKD3仅约占治病基因的1%左右。PKD1和PKD2的基因编码分别为多囊蛋白1（PC1）和多囊蛋白2（PC2），其中PC1是分布于细胞膜中的一种糖蛋白，PC2是含有968个氨基酸