8.4人类遗传病和遗传病的预防课件.pptVIP

每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。 如何判断单基因遗传病的类型？ １．如何判断一种遗传病是显性遗　传还是隐性遗传 ２．如何判断致病基因位于常染色　　　体上还是性染色体上？ 如何判断单基因遗传病的类型？ 请判断某种单基因遗传病的遗传类型:下图为该遗传病的系谱图 初步判断单基因遗传病的突破口 显性隐性判断 常染色体与X染色体 隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 * 8.4 人类遗传病和遗传病的预防 甜蜜的婚姻 苦涩的果实 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 1、遗传病的常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （1）概念： （2）种类：约9000种 （3）分类： 遗传病能与与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？ 常染色体病 性染色体病 常染色体显性? 常染色体隐性? X连锁显性? X连锁隐性? Y连锁? 代代遗传；男女发病率相同。 常隔代遗传；男女发病率相同。 代代遗传；女性发病率高于男性。 限男性代代相传 （3）分类： （软骨发育不全症、短指症） （白化病） （抗维生素D佝偻病） （红绿色盲、血友病） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等?） 有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 （猫叫综合征、唐氏综合征? ） （Turner综合征? ） 常隔代遗传；男性发病率高于女性。 2、遗传病的预防 产前诊断? 预防措施一：禁止近亲结婚? 二：遗传咨询? 三：避免遗传病患儿的出生 降低隐性遗传病发病率 四：倡导婚前体检 五：提倡适龄生育? END 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 短指症 一个短指家族的系谱图 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 单基因遗传病 一个白化病家族的系谱图 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 X连锁显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 单基因遗传病 X连锁显性遗传病 单基因遗传病 X连锁隐性遗传病 进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。 单基因遗传病 X连锁隐性遗传病 一个进行性肌营养不良家族的系谱图 单基因遗传病 Y连锁遗传病 外耳道多毛症 单基因遗传病 一个外耳道多毛症家族的系谱图 Y连锁遗传病 单基因遗传病 唇裂 无脑儿 多基因遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21－三体综合征——先天愚型 Turner综合征 女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等 症状。 禁止近亲结婚 遗传咨询的基本程序 提出预防措施 病情诊断 系谱分析确定遗传方式 再发风险率估计 一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？ 产前诊断 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答： 该病是由_______染色体_______性基因控制的 下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答： 该病是由_______染色体_______性基因控制的 常 隐 --------两代三个个体 --------两代两个个体 *