动物遗传学第六章+遗传信息的改变.ppt

第六章 遗传信息的改变 遗传与变异 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组 第一节??? 染色体畸变 一 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异的原因 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果 （一）缺失 缺失——染色体丢失某区段 1．缺失的类型 中间缺失 末端缺失 2．缺失的产生 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段； 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产 生缺失和重复 转座因子：引起的产生缺失和倒位 染色体缺失的类型及异常形成的原因 染色体纽结产生的中间缺失 3．缺失的效应 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的。 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现。可进行基因定位。 拟显性的出现 （二）重复 重复：染色体增加了与本身相同的某区段 重复的类型： 重复的产生 3．重复的遗传与表型效应 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常?：重复的基因产物很重要，会引起表型异常 果蝇X染色体上16A区段重复 （三）倒位 倒位——染色体某区段颠倒180° 1. 倒位的类型 臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒 2.倒位的产生 染色体纽结、断裂和重接 转座引起的倒位 染色体纽结产生的倒位 臂内倒位、臂间倒位 3.倒位的效应 改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化 减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环 对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，但大部分动物倒位纯合体会死亡；倒位杂合体常表现不育 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化。 如：女性习惯性流产就是第9号染色体长臂倒置 （四）易位 1.易位的类型 ?相互易位：非同源染色体之间相互交换片段 ?单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上 罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体? 2．易位的产生 断裂后非重建性愈合 转座引起的易位 （a）染色体内移位 （b）染色体间移位 罗伯逊易位 3．易位的效应 改变基因的连锁关系 基因改变位置，产生位置效应 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂 合体常表现不育 基因重排导致癌基因活化 降低生产和繁殖性能? 假连锁现象 易 位 举 例 人的13/14 、13/22、14/21等 家猪的13/17（孙金海，1989） 牛1/29易位 现代马是由蒙古马进化来的 现代马的核型为2n 64，蒙古马为2n 66，杂种F1 2n 65。分析发现家马的一条中部着丝粒染色体与蒙古马两条端部着丝粒染色体有同源关系，显然进化中发生过一次罗伯逊易位。 先天愚型患者 二、染色体数目的变异 染色体组（genome）的概念 每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。 一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。 染色体数目变异的类型 · 整倍体 · 非整倍体 · 嵌合体 □?整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色 体组 含有一个染色体组………………一倍体 含有两个染色体组………………二倍体 含有三个染色体组………………三倍体 余此类推。 一、?一倍体和单倍体 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x） 单倍体：含有配子染色体的生物（n） 玉米，2n 2x 20 n x 普通小麦，2n 6x 42 n 3x 单倍体的分类：（根据所含基本染色体组数目） 单元单倍体 monohaploid ,又叫一倍体 monoploid : 由二倍体物种产生，2n＝2x→n＝x，如玉米、水稻等的单倍体。 蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体，它们是单倍体也是一倍体 多元单倍体 polyhaploid ，由多倍体物种产生： 2n＝4x→n＝2x，陆地棉 2n＝6x→n＝3x，普通小麦 2n＝8x→n＝