第3节_《人类传病与优生》考点分析及应用1经典法则.doc

Abstract: B ased on the compreh ensive analysis on the plas tic part’s tructure service requirement, mounding introduced 人类遗传病与优生 ——-07年高考试题解析 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。遗传病的类型分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 一 遗传病的分类 1 单基因遗传病（单基因病） 指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、 血友病 、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭20%—25%的人患有各种遗传病。13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万100万禁止近亲结婚进行遗传咨询 （1）医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并且详细了解家庭病史,在此基础上做出诊断,如咨询对象或家庭是否患某种遗传病；（2）分析遗传病的传递方式,也就是判断出是什么类型的遗传病；（3）推算出后代的再发风险率；（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题。 3提倡“适龄生育” 4 产前诊断 (07广东生物)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现 A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 解析：如果常染色体隐性遗传病用A和a表示，色盲用B和b表示，则妻子的基因型可以表示为AaXBXb,由于丈夫是正常的，所以基因型为：AAXBY或AaXBY。因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，说明a的基因频率为1/10，而A的基因频率为9/10，则丈夫为AA的基因型频率=（9/10×9/10）/（9/10×9/10）+（2×1/10×9/10）=9/11，而Aa的基因型频率为1-9/11=2/11（注意丈夫表现正常）。如果丈夫的基因型为AAXBY，则不会生出同时患上述两种遗传病的孩子。只有丈夫的基因型为AaXBY时才可能生出同时患上述两种遗传病的孩子，其概率是：2/11（为Aa基因型的概率）×1/4（生出aa基因型个体的概率）×1/4（生出色盲的概率）=1/88。【答案】A 【例2】(07江苏生物)下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。可以准确判断的是（ ） A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者 c．II一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2 解析：由于3与4都是正常的，且9为患者，则说明该病为隐性。但可能为X上也可能为常染色体上。因为已知Ⅰ—1为携带者，所以不论那种情况 Ⅱ—4一定是携带者。答案：B 【例3】(07广东生物)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟， A.你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险 B.你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子 C.由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9 D.根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16 【解析】如果用A和a表示的话，则该对夫妇均为杂合体的概率为2/3，则生育一个患者的概率是：2/3×2/3×1/4=1/9。【答案】C 【例4】(07北京理综)某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1 . 2 米左右。下图是该家族遗传系谱。 请据图分析回答问题： （1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色体上。该基因可能是来自___________个体的基因突变。 (2)若II1II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________；若IV3______________。 ( 3 ）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。 I1；如果用A和a表示的话，II1的