孕期项目检查资料.ppt

合理孕期项目检查与规避遗传风险 主讲人： 唐氏患儿 一、概述 孕前、孕期各种检查及其临床意义 1、孕前检查项目 （1）一般检查：血常规、血型（ABO、RH）生殖道炎症、B超 目的：有无贫血，ABO、RH血型， 生殖系统：有无畸形、 肿瘤等 （2）优生五项：IgG 目的：有无感染过、有无抗体；若最近准 备怀孕，最好同时查IgM TOX，HSV1、2，RV：若阴性，接种免疫后再怀孕，CMV，B19 （3）传染病：HBV、HIV、HCV、RPR 2、各种检查及其临床意义 孕早期检查 （1）B超：若没有先兆流产症状，7周左右尽量照黑白，若有先兆流产症状或孕早期服药史 12周：致畸五项（若孕前检查没查IgG，则需同时IgM+IgG） 若孕前未检查 血型（预防ABO、RH免疫性溶血） 传染病：及时干预 遗传病：G6PD、地贫筛查 各种检查及其临床意义 孕中期检查 唐氏筛查：最佳时间：15-18周 注意事项：孕周：B超孕龄（早期B超为准） 超声排畸：不要超过孕26周。 孕晚期： 生殖道炎症：仍然是引起早产的主要原因：留下检验证据。 胎监：注意胎心监测的迷惑性 脐血流的监测：突发胎死宫内 （2）优生五项 TORCH感染 TORCH是一组病原体感染的总称。 包括： 弓形体病 （ Texoplsmosis ） 风疹病毒（Vubella） 巨细胞病毒（ Cytomegalo Virus ） 疱疹病毒（ Heypes Simplex Virus ） 其他病原体（Others）包括梅毒螺旋体、乙肝病毒、微小病毒、支原体感 染、衣原体感染 优生五项检查目的、时间、结果解释 TORCH感染有致畸性 孕12-16周 若阳性：区别原发感染/复发感染 必要时：孕22-24周脐血穿刺 （3）先天性单纯疱疹病毒感染 先天性单纯疱疹病毒 (Herpes simplex virus, HSV)感染是通过母儿传播常见的先天性病毒感染。 （4）先天性弓形体病 先天性弓形虫病是指母亲在妊娠期间感染弓形虫而发生虫血症，弓形虫经胎盘传染给胎儿，引起胎儿宫内感染。先天性感染常为多器官组织受累，并伴有CNS损害，可致死亡，存活者常有严重后遗症。目前已知弓形体病是引起CNS严重畸形的原因之一。 母亲妊娠前已有弓形虫隐性感染，妊娠可使弓形虫病灶活动化，诱发体内的弓形虫包囊破裂，导致短期弓形虫血症；通过血循环感染胎儿；或潜伏于子宫肌肉的弓形虫包囊随子宫壁伸展或胎盘侵蚀子宫时使包囊破裂，弓形虫侵入胎盘或经羊水感染胎儿。 弓形虫除经胎盘途径外，还可经羊水进入胎儿胃肠道使其感染。患急性弓形虫感染的孕妇，有30-40%。在胎盘、子宫和阴道分泌物中都发现有弓形虫存在，故可能通过多种途径而感染胎儿 。 【临床表现】 由于弓形虫侵害的时期不同，不同胎龄对弓形虫的反应不同。大体可分为3种病型： 第一型，发生在妊娠第4-28周，早期胎儿在子宫内感染，出生的新生儿有宫内残余感染的病变及脑膜脑炎等，大脑的分化形成受阻，受抑制甚至停顿。 第二型，大脑损害发生在第29周以后到分娩，即后期宫内感染的胎儿，此期感染的胎儿可观察到脑膜炎等病变。 第三型，感染发生在出生前不久或出生时，新生儿呈现一般传染病表现，类似成人急性全身性弓形虫病。 弓形虫感染对胎儿危害的严重程度与母亲的感染时期、感染虫株的毒力，母亲抗体的形成以及抗体向胎儿移行等因素有关。 孕妇在妊娠早期感染，可发生早产、先天性缺陷或畸形。在妊娠中期感染，可发生早产、死胎或分娩有脑积水和小眼等严重畸形的婴儿。在妊娠晚期感染时：①娩出有急性弓形虫病表现的婴儿；②或分娩出弓形虫病处于静止期或病变已愈的活婴儿；③正常婴儿但出生后数周数年后出现感染征象；④亦可有死胎或畸形儿。 （5）先天性风疹病毒感染 风疹又称德国麻疹（German measles）, 是一种世界范围内流行的传染病，由风疹病毒感染引起。 人群免疫状况大部分人群对风疹病毒有免疫力（75~96%），育龄妇女风疹病毒IgG阳性率英、美统计为70~90%，我国为80-90%。我国育龄妇女对风疹易感率平均4.5% 。 孕龄是决定胎儿感染与否的重要因素，孕早期胎儿感染率超过50%（孕1个月50%，2个月30%，3个月20%，4个月50%）。胎儿3个胚层都受到病毒侵袭，外中胚层尤其，受累组织细胞有丝分裂被抑制，使分化推迟或中断，生长停滞，导致心、眼、耳及其他器官结构异常。致畸率50%。孕中期胎儿感染率约20%，后期可能不造成感染，患儿体内排毒可达12-18月。 （6）其他先天性微生物感染 除上述的主要先天性微生物感染外，其他先天性微生物