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先天性残疾的预防 　　1．造成先天性残疾的遗传因素有哪些？ 遗传因素包括染色体的畸变和基因突变致畸两类。染色体数量畸变，即胚胎细胞染色体已不是23对，如21三体型、18三体型、13三体型。多倍体大多数导致早期流产。染色体结构畸变可致先天性疾患，如5号染色体缺失一段造成喉头发育不全，婴儿哭声细小、单调或如猫叫，称为猫叫综合征。 基因突变表现的症状比较明显，有多指症、并指症、软骨发育不全、侏儒、脑积水和白内障等。有些先天性疾病不伴有形态畸变，必须经过化验检查才能确诊，如丙酮尿症和血红蛋白病等，也是应当严加防范的先天性疾病。 目前发现的遗传病已有6千余种，而且每年新增加的遗传病约在100种以上。它涉及到人体各个器官与系统，是围产期胎儿死亡的重要原因，也是导致先天性残疾的重要原因。 2．如何判断遗传病基因携带者？有什么意义？ 遗传病基因携带者一般是指外表正常，但具有致病基因或易位染色体，因此能传递疾病给后代的个体。及时检出遗传病基因携带者，对优生优育和防残具有重要意义。 ⑴如果双亲是隐性遗传病同一致病基因携带者，则他们生出遗传病患儿的概率为1／4；生出致病基因携带者的概率为1／2。如果母亲是X伴性隐性致病基因的携带者，则生下的男孩可能有1／2发病；生下的女孩可能有1／2为致病基因的携带者。 ⑵如果母亲是染色体平衡易位携带者，其受精卵中有1／4将因缺少一条染色体而流产，受精卵虽有3／4可发育并娩出，但所生子女中，正常儿、携带者和患儿各占1／3。因此，对上述携带者的检出，不仅有助于对该疾病的确诊,而且有助于该病发病危险率的推算，便于进行遗传咨询，对婚姻、计划生育的指导亦有重要意义。 ⑶如能及时检出显性遗传病的携带者，预先控制发病的诱因，可防止该病的发作。 人群中每种隐性遗传病（纯合子）的发病率虽然很低，但隐性致病基因的携带者（杂合子）却相当多，所以要及时检出人群中的致病基因携带者，并在检出后进行积极的婚姻指导和生育指导，对预防遗传病具有重要意义。如果男女双方炎同一疾病的基因携带者，应建议他们不要结婚；如果已经结婚，则应当劝其不要生育，或妊娠时进行产前诊断,以防止患儿的出生。 3．哪些疾病患者禁止结婚？ 我国婚姻法规定：“患麻风病未经治疗或患其他医学上认为不应当结婚的疾病者禁止结婚。”禁止结婚的疾病有：男女双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁精神病或重度智能低下。因为严重的精神病患者及智力低下者，精神活动失常，无法对结婚这一复杂的社会行为进行正常的判断，这期间的婚姻属“无效婚姻”，法律不予以承认。双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，病情虽暂时稳定，但仍有发病的可能，彼此很难互相照顾，而且还会互相影响，他们所生子女同种疾病的发病率比人群发病率高出30－40倍，因此同病患者不宜结婚。 4．哪些疾病患者应暂缓结婚？ 性病、麻风病未治疗者，精神病发作期间或病愈后尚未稳定2年以上者，都应暂缓结婚。 国家规定的法定传染病在规定隔离期间及未治疗前暂缓结婚。为了防止夫妻间传染和扩大疫情，在未能隔离之前不许结婚。性病可以通过性生活传播，如怀孕还会危及胎儿，因此在未治愈前不应结婚。 5．哪些疾病患者不宜生育？ ⑴男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病者，包括强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全以及遗传性致盲性眼病（如双侧性视网膜母细胞瘤、先天无虹膜显性遗传的视网膜色素变性、显性遗传型双侧先天性小眼球等）。 ⑵男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病者，如遗传性聋哑、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。 ⑶男女任何一方患有下列多基因遗传病并属高发家系者，如先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，即使病情稳定也不宜生育（高发家系指除患者本人外其父母或兄妹中有一人或更多人患同样疾病）。 ⑷不属上述范围的罕见遗传病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女能直接发病又不能医治者，应在专科会诊后决定，如结节性硬化、遗传性痉挛共济失调、马凡氏综合征等。 6．可能造成先天性残疾人环境因素有哪些？ 由环境因素导致先天性残疾人问题，在经济迅速发展的今天，越来越受到人们的重视。环境因素主要分为物理因素、化学因素和生物因素三大类.。 在物理因素中最重要的是电离辐射的危害，如果孕妇在妊娠早期受到大剂量的X线照射，所生婴儿中约有50％为先天性残疾。二次大战后，日本的广岛、长崎诞生的大量先天性残疾患儿，就是因为原子弹爆炸产生的电离辐射所致。化学因素的范围较广，既包括水和空气的污染，也包括烟、酒、药物等的影响。以可能造成智力低下的各种环境因素为例，可以清楚地看到环境因素在先天性残疾的发病中有多么重要的作用。 在环境因素造成的先天性残疾中，由碘缺乏引起的克汀病危害最为严重。我国的一些边远山区，克汀病的发病率很高，是造成智力低下和劳动力丧失的主要原因。据调查，被动吸烟的孕妇，其胎儿发生先天性