儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速.docVIP

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 　　摘要：目的：探讨儿茶酚胺敏感性心动过速的分子遗传学病因机制及治疗方法。 　　方法：对CPVT患者血液样本中提取DNA进行实验室及临床观察。 　　结果：找出CPVT致病基因及有效治疗措施。 　　结论：CPVT致病基因除了RYR2和CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2、CALM1等相关基因，治疗措施除B受体阻断剂与交感神经切除外，尚有心内膜导管射频消融治疗。 　　关键词：CPVT基因突变B-受体阻断剂导管射频消融 　　【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1671-8801（2013）09-0042-02 　　儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT），被称为压力或情感诱发晕厥多态性心律失常。少年或成人均可以发病，是一种严重的遗传性心脏离子通道疾病。具有肾上腺素依赖，表现为无器质性心脏病的个体在运动或激动时发生双向性、多形性室性心动过速（室速）导致发作性晕厥，潜在的致死性快速心律失常。第一次发生晕厥的平均年龄为7.8±4岁（范围为3-16岁），诊断后的平均年龄为9.9±4岁（范围为3.5-16.5岁）。经常有轻微的视力模糊，头晕，面色苍白或肌张力低下。严重时，意识丧失，肌张力增高，可伴随抽搐或大小便失禁。意识的