分子生物学复习题及(适合硕士生)解决方案.doc

复习题 1.简述与糖尿病发病有关基因的改变 Ⅱ型糖尿病—基因：包括胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因和线粒体基因损伤。糖尿病就是一种基因病。 胰岛素基因共有5个位点改变可导致变异胰岛素合成引起糖尿病 IDSR受体遗传性缺陷时、发生严重胰岛素抵抗、影响了受体的生物合成和生化性状。 GK基因的突变大多数为错义突变、使分子氨基酸序列改变、降低酶的活性 保持体内血糖平衡的通路之一是周围组织对葡萄糖的非氧化性摄取，即向糖原合成的转化、糖原合酶（GSY)起着重要作用。该通路的损害、可引起周围组织对胰岛素的抵抗、常伴有高血压和明显的家族遗传倾向。 线粒体核苷酸3243位由Ａ突变为Ｇ，就会引发“线粒体基因突变糖尿病”。 2. 肾素血管紧张素对高血压的影响？ 肾素-血管紧张素系统（RAS）由肾素、血管紧张素原、血管紧张素转化酶、血管紧张素及其相应的受体构成。肾素激活从肝脏产生的血管紧张素原，生成血管紧张素Ⅰ，然后经肺循环的转化酶（ACE）生成血管紧张素Ⅱ。作用于血管紧张素Ⅱ受体，使小动脉平滑肌收缩，刺激肾上腺皮质球状带分泌醛固酮，通过交感神经未梢突触前膜的正反馈使去甲肾上腺素分泌增加，从而导致血压升高。 3.简述AD发病的基因的变化与疾病的关系 β淀粉样前体蛋白(APP)基因 APP为一跨膜糖蛋白，结构类似于细胞表面受体。APP合成后、由β淀粉样前体蛋白裂解酶(BACE) 裂解为可溶性Aβ