神经肌病绪论.pptVIP

神经肌病概述 zhaochob 神经肌病的范畴 受累结构 肌肉 神经肌接头 神经 神经元 轴突 髓鞘 肌肉疾病 肌营养不良症 炎症性肌病 代谢性肌病 强直性肌病 周期性麻痹 先天性肌病 Duchenne型营养不良症 为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者） 2至6岁起病 表现为全身肌肉无力和萎缩，首先影响骨盆、上臂和大腿，多伴有腓肠肌肥大，杜兴氏病的进展缓慢，但最终会影响到所有随意运动的肌肉，患者很少能在20岁以后幸存的 Becker型肌营养不良症 为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者） 2至16岁起病 症状几乎和Duchenne型一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年 EMERY-DREIFUSS型肌营养不良症 属X性连锁隐性遗传，为Xq28上编码Emerin蛋白基因缺陷所致，Emerin是一种位于核膜上的骨架蛋白 童年至青少年初期起病 肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢，可由于心脏并发症而导致突然死亡 肢带型肌营养不良症 根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型，目前已确认的有15个亚型，1型有5个亚型（1A-1F），2型有10个（2A