人类遗传学 复资料 完整版.docVIP

名词解释: 1、人类遗传学(human genetics)：是对人类中各种性状的遗传和变异的研究。 2、遗传病：是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代的疾病，特指 个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。 3、再发风险率：指病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。 4、遗传负荷：指遗传病在群体中的严重程度，通常以发生率来表示。 5、系谱分析法：确定某种或某些疾病有遗传基础，且有家族集聚现象，通常采用系谱分析方法，区别是单 基因病还是多基因病，确定遗传方式。收集家族各成员的发病情况后绘制系谱，进行分析。 双生儿分析法：是人类遗传学特殊的研究方法。可有效地分析鉴别某种疾病或性状是否由遗传因素所决 定；此外，对双生儿在不同哺育条件的情况调查，有助于分析遗传因素和环境因素分别对某种表型的形成所起作用的大小。 一卵双生（MZ）：受精卵第一次卵裂形成二个卵裂球，彼此分开各形成一个胚胎，所以二者遗传物质相 同，性状相同。 8、二卵双生（DZ）：二个卵子分别与精子受精，发育为二个胚胎，二者的遗传物质与一般的同胞一样。 9、发病一致性：是指双生子中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。 10、疾病组分分析：某些复杂的疾病其发病机理不清，要研究其遗传基础可采用这种方法。既先将这种病 分解为若干环节（组分），对各组分进行单独的遗传学研究，如