培训课件-癫痫的诊断程序.ppt

部分性发作再分为单纯部分性发作及复杂部分性发作，这两者的区别仅为发作当时有否意识障碍，而非发作形式。发作时意识完全清楚者是单纯部分性发作，反之有不同程度意识障碍者为复杂部分性发作。不能分类的发作主要指因病历资料不全而难以分类者， 此外新生儿癫痫发作症状特殊，很难明确判定是部分性抑或全面性发作。2001 * * * * * * * * * 神经纤维瘤病：牛奶咖啡斑 * * * 这些患儿的发病通常被认为是基因所决定，大多具有发病年龄依赖性。 临床多呈全身性发作如全身性强直-阵挛发作，失神发作或及阵挛发作等。 脑电图背景活动正常，多为全脑性痫性发放，表现两侧对称同步棘-慢复合波，尤其如3Hz棘-慢复合波。 可有明显家族遗传倾向。 * * * 病因不再等同于预后，“特发性”提示“良性”这一暗示也被有意地摒弃了 。没有事实依据的主张是不被接受的，应归类为遗传性癫痫的癫痫综合征如儿童失神癫痫、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫和Dravet 综合征。应注意的是，在1989 年分类中Dravet 综合征并未归类为特发性癫痫；而现在认为Dravet 综合征是一个遗传性癫痫。“特发性”一词同时也传达出这类癫痫对药物有高度反应性的观点。 * 遗传性：对于遗传性癫痫的概念，最好的理解是指该癫痫是由已知或推测的基因缺陷直接导致，癫痫发作是其核心症状。对于遗传作用的了解可能来自于特异性的且已得到很好重复的分子遗传学研究，其甚至成为诊断性检查的基础（如SCNA1 基因与Dravet 综合征），或从合理设计的家系研究中能得出遗传因素在致病中起到核心作用的证据。认定遗传因素为疾病的基础并不排除环境因素（外因）影响疾病表现的可能性。到目前为止，无实质性证据支持特异的环境因素是这类癫痫的病因或成因之一 * 从概念上理解，通过合理设计的研究，已证明明确的结构性和代谢性病变或疾病可显著增加癫痫发病的风险。结构性病变包括获得性疾病，如卒中、外伤和感染。它们也可能是遗传因素所致（如结节性硬化、多种皮质发育畸形）；但根据我们目前的理解，遗传缺陷和癫痫是各自独立的疾病。 “症状性”一词是不言而喻的事实；所有癫痫都是某些病变的症状。其通常代替了“不良预后”的概念。“结构性和代谢性”的说法是为了强调存在独立的疾病，其与癫痫之间并不存在直接的关系。把结构性和代谢性疾病归为一组只是为了将这一概念与遗传性区别开（即遗传性相对于所有其他病因）。根据需要，可将这些异质性的病因分为结构性组和代谢性组并进一步分为亚组。 在每个亚组中，应详细描述进一步的分类（如畸形、胶质瘤和线粒体病） * 。虽然遗传性因素可能与这些综合征有关，但近期证据（如同胞中缺乏或仅有很低的一致性）不支持遗传性因素起极为重要的作用。若今后有高质量的证据支持遗传学贡献的假设，这一问题将被重新审视。 在用“不明”一词取代“隐源性”的过程中，委员会在科学分类的基础上，摒弃了以临床预感为基础的概念。 * 如何确立癫痫的诊断 ----确认癫痫综合征 有些综合征是良性的，即青春期以后自愈，如儿童良性癫痫；或大部分(60％)自愈，如儿童失神癫痫； 另外一些综合征治疗非常困难，难以控制发作，如婴儿痉挛及Lennox—Gastaut综合征。 关于综合征有1989年及2001年ILAE的分类，后者补充了一些新的癫痫综合征。 三、尽力寻查癫痫发作的病因 如何确立癫痫的诊断 ----尽力寻查癫痫发作的病因 癫痫的病因复杂。查清引起癫痫发作的原因应该通过： 详细询问病史 全面神经系统检查 影像学检查(CT MRI、脑血管造影等) 血清和脑脊液的生物化学检查等。 如何确立癫痫的诊断 ----尽力寻查癫痫发作的病因 病史： (1)提示脑损伤可能性的个人与过去史：如分娩及围产期异常，运动及智力发育落后，及颅脑疾病与外伤史、复杂性热性惊厥史等； (2)癫痫、精神病及遗传代谢疾病家族史。 如何确立癫痫的诊断 ----尽力寻查癫痫发作的病因 体格检查： 脑部疾患的阳性体征 以及颜面红色血管痣、面部血管纤维瘤、牛奶咖啡斑、色紊脱失斑等各种神经皮肤综合征。 如何确立癫痫的诊断 ----尽力寻查癫痫发作的病因 脑影像学检查：发现脑内组织结构异常。若疑似脑内血管性病变则可作磁共振血管成像(MRA)检查。 有些病例尚需做血清和脑脊液的生物化学检查等。 如何确立癫痫的诊断 ----尽力寻查癫痫发作的病因 如何确立癫痫的诊断 ----尽力寻查癫痫发作的病因 ILAE癫痫的病因分类（既往） 特发性 症状性 隐源性 如何确立癫痫的诊断 ----尽力寻查癫痫发作的病因 特发性癫痫：除了癫痫发作外，临床各项检查均未能发现脑的结构性损伤或其他神经系统的症状与体征。 发病通常被认为是基因所决定，多具有年龄依赖性。 临床多呈全身性发作如G