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南昌大学抚州医学分院本科生 医学遗传学 论文综述 ABO血型的遗传与疾病研究进展 专业 2012级 临本（7）班 完成时间 2014.05.02 摘要：人类的红细胞血型有多个血型系统，包括ABO血型系统、Rh血型系统、Lewis血型系统等，其中ABO血型是最早研究的血型。1900～1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红血型遗传细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。O型 抗A和抗B A型 抗B B型 抗A AB型 无 O型 无 - - - - A型 A + - + - B型 B + + - - AB型（A和B） + + + - “+”有凝集反应;“-”无凝集反应 1924年，德国数学家贝恩斯坦进一步阐释了ABO的遗传方式是由同一基因座上的几个等位基因决定的。英国人沃特金斯（Watkins）和摩尔根（Morgan）发现，决定ABO抗原不同的分子基团由糖类转化而来，决定A抗原的是N-乙酰半乳糖胺，决定B抗原的是半乳糖。1990年，日本学者山本等首次描述了编码这些抗原决定簇的A、B、O等位基因的DNA结构。 2 ABO血型的遗传 血型是先天遗传的,在人类ABO血型的遗传中是由细胞核染色体上的一组三个复等位基因来控制的，这三个复等位基因分别以IA、IB和i表示，由于染色体是成对的，所以这三个复等位基因中任何两个,都可以被遗传到一起