人类遗传病(复习)技术总结.pptVIP

* * 在人工去雄的番茄花的雌蕊柱头上，涂抹一定浓度的生长素类似物，可以得到无子番茄。下列有关无子番茄和无子西瓜的叙述，正确的是（ ） A．无子番茄性状能遗传 B．若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子 C．无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子 D．若取无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细胞含有四个染色体组 B 第3节　人类遗传病 1、人类常见遗传病类型 2、调查人群中的遗传病 3、遗传病的检测和预防 4、人类基因组计划与人体健康 ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体遗传遗传病 ：发病率、遗传方式 (1)遗传咨询 (2)产前诊断 (1)人类基因组计划 (2)HGP的意义及影响 (3)应用：基因治疗 一、人类常见遗传病类型 1、人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、类型： （1）单基因遗传病（常显、常隐、X显、X隐、伴Y） 起源于单一（对）基因的突变，受一对等位基因控制。 由两对以上等位基因共同作用。无显性和隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应。家族聚集现象，易受环境影响 （2）多基因遗传病 已发现该类病100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是一大类严重的遗传病，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。 （3）人类染色体异常 单基因 遗传病 染色体异常遗传病 多基因 遗传病 病例 种类 病因 类型 一对等位基因控制 多对基因控制 染色体(结构\数目)异常 常显常隐 伴Y X显 X隐 并指、软骨发育不全 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、 原发性高血压、青年型糖尿病 常染色体 性染色体 21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良症 人类常见遗传病 例题：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题： 1、哪些酶的缺乏会导致人患白化病？ 2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ 苯丙氨酸 酪氨酸 CO2+H2O 苯丙酮酸 黑色素 尿黑酸 乙酰乙酸 酶① 酶② 酶⑤ 酶③ 酶④ 酶⑥ 例题：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题： 3、如果酶①不能正常合成，同时酶⑥正常表达，这时苯丙氨酸会大量转化为苯丙酮酸，从而在人的尿液中检测到苯丙酮酸，我们称之为苯丙酮尿症。请问该患者可能还同时有哪种症状？ 4、从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 苯丙酮尿症：患者智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 1、人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是 　A．抗维生素D佝偻病　　B．苯丙酮尿症 　C．猫叫综合症　　D．多指症 C 2、下列有关遗传病的叙述中，正确的是 　A．仅基因异常而引起的疾病 　B．仅染色体异常而引起的疾病 　C．基因或染色体异常而引起的疾病 　D．先天性疾病就是遗传病 C 3、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 　A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病； 　B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病； 　C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条； 　D.单基因病是指受一个基因控制的疾病。 D 1、调查发病率： 2、调查遗传方式： 在人群中调查 分析家族系谱图 二、调查：人群中的遗传病 人类遗传病遗传方式的判断方法 1、几种人类遗传病的特点 （1）伴X染色体隐性遗传 （2）伴X染色体显性遗传 （3）Y染色体遗传 ①男性患者多于女性； ②隔代遗传、交叉遗传； ③女性患者的儿子和父亲一定是患者。 ①女性患者多于男性； ②世代连续（代代有患者）； ③男性患者的母亲和女儿一定是患者。 ①患者全部为男性； ②致病基因是由父亲→儿子→孙子。 2、遗传系谱图的判断方法 （1）判断显、隐性 　　①正常双亲生下有病子女，则为隐性遗传遗传病。 　　②有病双亲生下正常子女，则为显性遗传遗传病。 　　③显性遗传病一般有明显的连续性，且双亲中至少有一个是患者。 　　④隐性遗传病一般隔代遗传，且患病双亲的后代全部为患者，不会有正常表现型。 （2）判断致病基因的位置 　　①如果正常双亲生下患病女儿，则致病基因在常染色体上； 　　②如果有病双亲生下正常女儿，则致病基因在常染色体上。 人类遗传病遗传方式的判断方法 5、右图为某家系遗传病的系谱图，该病不可能是 　A.常染色体显性遗传病 　B.常染色体隐性遗传病 　C.X染色体隐性遗传病 　D.细胞质遗传病