人类遗传病-公开课技术总结.ppt

* 第三节人类遗传病 1、下列哪些属于遗传病？ A.艾滋病 B.白化病 C.大脖子病 D.先天性白内障 【思考】 2、先天性疾病、家族性疾病一定是遗传病吗？ 3、什么是遗传病？ 由于遗传物质改变引起的人类疾病。 问题一：什么是遗传病？ √ 多指 白化病 并指 软骨发育不全 抗VD佝偻病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年糖尿病 哮喘 精神分裂症 早衰 猫叫综合征 21三体综合征 性腺发育不良 问题二：说一说你知道的遗传病？ 类 型 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 多基因遗传病 单基因 遗传病 染色体异常遗传病 问题三：遗传病的类型有哪些？ 常染色体 显性： 隐性： 性染色体 X染色体 Y染色体 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 显性： 隐性： 外耳道多毛症 1.单基因遗传病 由一对基因控制的人类遗传病 软骨发育不全-常染色体显性遗传病 病因：导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp（正常） p p （患者） 合成苯丙氨酸羟化酶 不能合成苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 进行性肌营养不良-伴X染色体隐性遗传病 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 血友病-伴X染色体隐性遗传病 例题：下图是甲乙两种遗传病的系谱图，判断其遗传方式最大可能性是？ 2.多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 多基因遗传病的特点：1. 表现出家族聚集现象 2. 易受环境影响 3. 在群体中发病率较高 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等 唇裂 3.染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 染色体遗传病 染色体结构异常： 染色体数目异常： 性腺发育不良 21三体综合征 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 患者本人，家庭，社会…… 问题四：遗传病的有哪些危害？ 问题五：导致遗传病发病率升高的主要原因是什么？有何对策？ 原因：环境污染； 对策：优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 问题六：如何进行遗传病的监测和预防，从而达到优生的目的？ 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ —禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 1.和谁生？ 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力障碍。 摩尔根 ——遗传咨询（主要手段） 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你的建议是？ 2.能不能生？ 最佳生育年