5-3人类遗传病概览.ppt

遗传病的种类: 调查：人群中的遗传病 * 遗传病: 指由于 的改变而引起的人类疾病。 1、SARS2、爱滋病3、白化病4、红绿色盲5、大脖子病6、先天性白内障 连一连： 先天性疾病 后天性疾病 遗传病 遗传物质 先天性、家族性疾病 是遗传病； 后天性疾病 不是遗传病。 不一定 不一定 例1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 一、单基因遗传病 受 控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 一对等位基因 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 遗传特点 表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 例2.多基因遗传病不具有的特点是 （ ） A．由多对基因控制 B．常表现出家族聚集现象 C．易受环境因素的影响 D．发病率极低 2.下列说法中正确的是（ ） A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 发病(遗传）方式 发病率 致病基因的显隐性及位置 性别、亲属关系 患者家族 发病方式 （患病人数/总人数）×100% 年龄、性别、样本大小 随机抽样 发病率 结果分析 注意事项 调查对象及范围 调查目的 调查过程 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 四、遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 原因： 近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患 病的机会大增。 隐性遗传 禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。 * * *