5.3人类遗传病1幻灯片.pptVIP

21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 （特纳氏综合） （XO综合征） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色体组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色体组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 三、遗传病的监测、预防和治疗 （一）．禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚 据科学家推算，每个人都是5 ~ 6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍 近亲结婚是不是一定会患遗传病？ 不是，是患隐性遗传病的机会大大增加 为什么要禁止近亲结婚? 例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多 C．部分遗传病由隐性致病基因所控制 D．部分遗传病由显性致病基因所控制 （二）遗传病的预防（优生工作的主要措施） 1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育” 4.遗传咨询 5.产前诊断 3.婚前检查 6.选择性流产 7.妊娠早期避免致畸剂 例.40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患儿的发病率要比24—34岁的妇女所生子女的发病率高出lO倍。预防此种遗传病的最主要措施是（ ） A．适龄生育 B．禁止近亲结婚 C. 进行遗传咨询 D．产前诊断 四、人类基因组计划及其意义 　测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图、转录图，解读其中包含的遗传信息。 １.目的： 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。　 1990年10月正式启动 １９９９年７月中国正式加入 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 4.意义： （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命 【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 × × 3.先天性疾病不一定是遗传病。( ) 【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。 √ × 1.人类常见遗传病的种类及特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单 基 因 遗