肿瘤个体化检测-3重点分析.ppt

肿瘤分子诊断与个体化治疗 康圣环球医学特检集团 个体化治疗 靶向治疗 —— 肿瘤治疗的新纪元 起效快 副作用低 靶向杀灭肿瘤细胞 EGFR 2、HER2与靶向治疗 KRAS BRAF HER2 HER-2基因扩增与靶向药物选择 曲妥珠单抗（赫赛汀） 分子靶向药物 检测基因 检测方法 结果提示 曲妥珠单抗（赫赛汀） HER2/neu基因扩增 FISH FISH(+)提示用药有效 曲妥珠单抗（赫赛汀）具有明显的心脏毒副作用，该药联合化疗药使用与那些仅接受化疗的患者相比，对患者的心脏毒性明显增高 。 HER-2检测方法对比 IHC?? 0-1+???? 2+??????? ?? 3+ FISH阳性率??????? 4~9%??????? 24~50%????????? 85-100% IHC 3+ 与 FISH阳性病人的临床有效率相似。 FISH是检测HER2基因扩增的金标准 康圣环球：专业HER2 FISH检测服务 FDA认证，美国雅培Vysis探针，商用1:1原始工作液。 ——FISH检测Her2扩增 HER-2:17q21 CSP17 康圣环球：专业HER2 FISH检测服务 PIK3CA突变与赫赛汀耐药 PIK3CA基因突变 * 个体化检测的最终目的，是通过基因的状态来预测患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小，从而对具体的病人选择最合适的药物和剂量进行治疗，以求达到最佳的治疗效果。 * * HER2蛋白是表皮生长因子受体(EGFR)的家族成员之一,是一种具有受体酪氨酸激酶活性的蛋白,该蛋白在控制上皮细胞生长、分化黏附和活动等细胞传导通路的活化上起重要作用,因此多种癌组织如乳腺癌和胰腺癌的某些病例表达HER2蛋白。 * FISH法用于检查分裂期细胞的核型、识别染色体数目确定肿瘤细胞的来源。此方法特异性高且敏感，能直接观察HER-2/neu基因的扩增量。其对DNA相对的稳定性使检测结果的假阴性率降低。 * 临床应用已经表明抗HER2蛋白的靶向治疗药物—曲妥珠单克隆抗体(赫赛汀)的主要作用机制包括下调HER2基因表达,拮抗HER2家族的促生长作用,介导抗体依赖性细胞毒作用,增强化疗所致的细胞毒性等,以遏止肿瘤细胞生长或杀伤肿瘤细胞,但对HER2阴性的肿瘤细胞或正常细胞没有影响。目前FISH为HER2基因扩增检测的金标准！ * * 个体化检测的最终目的，是通过基因的状态来预测患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小，从而对具体的病人选择最合适的药物和剂量进行治疗，以求达到最佳的治疗效果。 * * HER2蛋白是表皮生长因子受体(EGFR)的家族成员之一,是一种具有受体酪氨酸激酶活性的蛋白,该蛋白在控制上皮细胞生长、分化黏附和活动等细胞传导通路的活化上起重要作用,因此多种癌组织如乳腺癌和胰腺癌的某些病例表达HER2蛋白。 * FISH法用于检查分裂期细胞的核型、识别染色体数目确定肿瘤细胞的来源。此方法特异性高且敏感，能直接观察HER-2/neu基因的扩增量。其对DNA相对的稳定性使检测结果的假阴性率降低。 * 临床应用已经表明抗HER2蛋白的靶向治疗药物—曲妥珠单克隆抗体(赫赛汀)的主要作用机制包括下调HER2基因表达,拮抗HER2家族的促生长作用,介导抗体依赖性细胞毒作用,增强化疗所致的细胞毒性等,以遏止肿瘤细胞生长或杀伤肿瘤细胞,但对HER2阴性的肿瘤细胞或正常细胞没有影响。目前FISH为HER2基因扩增检测的金标准！ *