第5章染色体畸变1概论.ppt

一、染色体数目异常 正常人的体细胞为二倍体 2n 46 ，染色体数目的增加或减少称为染色体数目异常，包括整倍体（euploid 和非整倍体 tetraploid 。 整倍体改变 双雌受精 第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体丢失 常用命名符号和缩写术语体系 臂间倒位 插入 insertion,ins 染色体病的一般症状 短臂倒位 长臂倒位 倒位一般无遗传物质丢失,个体无明显异常表现,但对后代将产生不良影响. 倒位 inversion，inv 易位 translocation 倒位 inversion 重复 —— 部分三体型 partial trisomy 缺失 —— 部分单体型 partial monosomy 染色体结构畸变的种类 相互易位 reciprocal translocation 罗伯逊易位：是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或其附近发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。 环状染色体 ring chromosome 易位 translocation 倒位 inversion 重复 —— 部分三体型 partial trisomy 缺失 —— 部分单体型 partial monosomy 染色体结构畸变的种类 环状染色体 ring chromosome，r 2q31 2p21 p21 q31 环状染色体 ring chromosome，r 2q31 2p21 等臂染色体 isochromosome 环状染色体 ring chromosome 易位 translocation 倒位 inversion 重复 —— 部分三体型 partial trisomy 缺失 —— 部分单体型 partial monosomy 染色体结构畸变的种类 等臂染色体 isochromosome，i 等臂染色体 isochromosome，i 46, X, i Xq ; 46，X，i（X） qter → cen → qter ; 双着丝粒染色体 dicentric chromosome 等臂染色体 isochromosome 环状染色体 ring chromosome 易位 translocation 倒位 inversion 重复 —— 部分三体型 partial trisomy 缺失 —— 部分单体型 partial monosomy 染色体结构畸变的种类 双着丝粒染色体 dicentric chromosome，dic 6q22 11p15 双着丝粒染色体 dicentric chromosome 等臂染色体 isochromosome 环状染色体 ring chromosome 易位 translocation 倒位 inversion 重复 —— 部分三体型 partial trisomy 缺失 —— 部分单体型 partial monosomy 染色体结构畸变的种类 插入 insertion 是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断裂处. 当插入片段与原来方向相同时,即断片的近测端仍靠近着丝粒者称正位插入 dir,ins ;反之为倒位插入 inv, ins . 第四节 染色体异常的后果和染色体病 染色体畸变的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 （一）智力发育不全： （二）生长迟缓 （三）先天性心脏病 （四）皮纹的改变 （五）流产与死产率高 智力发育不全的三级表现：白痴（重度，IQ＜25）、痴愚（中度，IQ：25～49）和愚钝（轻度，IQ：50～69 ）。 体外细胞培养显示，所有染色体病患者细胞分裂周期比正常人的长 房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉异常、动脉导管未闭等。 具指（趾）、掌（手/脚）皮纹异常。 主要临床特征： 严重智力低下，生长迟缓 枕骨扁平，发际低 眼距宽，外眼角上斜， 鼻根低平，舌大 通贯手，小指内弯，有一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力 发病率1/600～800 新生儿 常染色体病 先天愚形 21三体综合征，Down syndrome 返回 21三体型：占95％，47, XX XY , ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大 常染色体病 先天愚形 21三体综合征，Down syndrome 嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21 早期卵裂时21号染色体不分离所致 易位型：46, XX XY , －14, ＋t 14q21q 由平衡易位携带者亲代传来 45, XX