一站式出生缺陷干预详解.pptVIP

产前一站式出生缺陷干预 出生缺陷发生率： 发达国家： 2-3% 我国： 4-6% （每年出生缺陷儿80-120万） 我国主要出生缺陷疾病经济负担： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病： 130亿 婴儿死亡率逐年下降，出生缺陷 已成为围产儿死亡的主要原因。 出生缺陷已成为重要的公共卫生问题 中国妇幼卫生事业发展报告（2011） 出生缺陷的三级预防 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 出生缺陷检测方法 产前筛查： 血清学产前筛查 超声影像学产前筛查 胎儿MRI检查 产前诊断： 细胞遗传学诊断 医学影像学诊断 基因诊断和基因组学诊断 生物化学、酶学、免疫学诊断 目前的医疗流程与服务主体 孕妇或患者对医院的期望： 少排队、少等待、一站式服务、费用低、结果准确…… 目前的服务流程 妇保科建卡、产检、开单（排队挂号、候诊） 抽血、超声检查（排队交费、排队、排队） 结果咨询（排队挂号、候诊） 进一步检查、转诊有关专科（排队交费、挂号、候诊） 对疑难病例组织会诊 目前流程中的缺点 孕妇为做各项检查，疲于在各科室间奔跑、排队等候，耗时耗力。 大多数检查都需预约且预约时间较长，等待时间较长。 部分检查出报告时间较长，等待过程相当焦虑。 国内大部分产前诊断中心多开展羊膜腔穿刺羊水染色体检查，确诊时间偏晚。 国内普遍采用中孕期血清学筛查 。 没有一个完善的数据库，不能完整记录孕妇资料，各科室间不能很好衔接。 结局：降低服务质量，不利于临床诊疗水平的提高。 产前一站式出生缺陷干预中心 产前一站式出生缺陷干预中心即是将早孕期建卡、产检、产前超声检查、染色体疾病筛选性检查、诊断性检查及遗传咨询集中在一个中心完成。 前景 在一些欧洲国家及香港已有产前一站式筛查中心成立。 随着医学的发展，我国的产前畸形检出时段在逐步提前、检出率在逐步提高。 目前国内尤其是江苏省内目前尚未有一站式出生缺陷干预中心。 目的 将产前超声检查、血清学筛查、绒毛膜活检技术、染色体核型分析、基因芯片分析及遗传咨询等集中在一个中心并尽可能在早孕期完成。 开展早孕期一站式唐氏筛查及绒毛膜穿刺活检术，以提高筛查效率、提早确诊。 节省孕妇尤其是高危孕妇的就诊及预约时间，有利于胎儿疾病的诊断及处理。 发现重大畸形尽早终止妊娠，减轻孕妇心理及生理痛苦,减少不必要的医疗资源浪费。 改良某些技术及流程，缩短部分检查的报告时间，减少患者及家属的等待时间。 进行遗传咨询，指导再次妊娠，减少出生缺陷儿的出生，减轻家庭及社会的负担。 使整个孕期的各项检查更有针对性,有效利用医疗资源，避免不必要的浪费。 建立完善的患者档案数据库和随访制度，全面了解疾病性质及预后，为以后的工作建立良好的基础。 流程（早孕期） 早孕期一站式 出生缺陷干预 正常 正常 正常 电话预约 孕三月建卡 抽血：血生化、TORCH、梅毒、艾滋、甲功等 唐氏抽血筛查 （PAPP-A+free β-hCG） 早孕期筛查B超 （CRL 、NT、鼻骨、DV、TR） 异常 无创性产前诊断 异常 绒毛染色体检查 流产 异常 预约下次产检 早孕期一站式筛查 血清学筛查：早孕期（孕8周－13周6天）产前筛查方案 血清学筛查：PAPP-A＋free β-hCG或者仅PAPP-A 。 超声筛查：B超测量颈项透明层（NT，孕11周－13周6天）、鼻骨、颌面角、心脏三尖瓣血流、静脉导管血流频谱。 联合筛查：血清学筛查＋超声筛查（NT） 检出率提升至90% 早孕期一站式筛查的优点 筛出率最高的检查方法。 对胎儿和母亲没有风险。 适合所有孕妇。 当日知道结果，不必为等待结果担心和往返医院、挂号排队的烦恼。 如结果显示高危，您有足够的时间考虑如何进一步检查。 检查时间较早，引产的危险性相对较低。 中孕期血清学筛查和早孕期一站式筛查的比较 筛查方法 筛出率 报告时间 往返医院次数 ? 中孕期血清学筛查 70% 5-7天 至少3- 4次 （预约＋检查＋取结果＋分析） ? 早孕期一站式筛查 90% 1天 ? 1次 （电话预约＋检查＋取结果＋分析） ? 流程（中孕期） 引产 正常 正常 正常 电话预约 产检（20-28周） 胎儿形态筛查超声+胎儿心超 异常 无创性产前诊断 异常 羊水/脐血 染色体检查 异常 预约下次产检 中孕期一站式 出生缺陷干预 流程（晚孕期） 晚孕期一站式 出生缺陷干预 预约产检分娩 正常 电话预约 产检（28周~） 孕30周、孕37周超声 异常 组织多科会诊/分娩后入