生化血脂蛋白案例分析.pptxVIP

血浆脂蛋白代谢 案例 男，21岁，待业。近6年来反复出现活动后心前区闷痛，每次持续3—10分钟，疼痛有时向左肩背部放射，休息可缓解。曾在医院检查发现血脂高并已服用他汀类降脂药三月，一周干体力活后发生持续性心前区闷痛，休息也不能缓解。入院检查主要发现脉搏110次/分。全身躯干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、双膝关节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、臀部多处可见黄色结节性皮损，突出皮肤，大小不等，直径0.2-5.0cm。心界达阈值，心率110次/分钟，律齐。血脂检查结果如下表。冠状动脉造影明确冠心病诊断。 其父母为非近亲结婚，父亲40岁时因心脏病病故，另有一姐姐。母亲与姐姐的血脂检查如下： Part 1 血脂分析 单位：mmol 正常值 患者 母亲 姐姐 TC 2.8-5.7 19.37↑↑ 7.18↑ 7.52↑ TG 0.56-1.7 1.83↑ 2.46↑ 1.64 HDL-C 0.91-1.04 0.87↓ LDL-C 3.12-3.64 17.57↑↑ VLDL-C 0.21-0.78 1.03↑ 0.91↑ 0.61 TC：代表血浆总胆固醇; TG: 代表甘油三酯; HDL－c代表血浆中高密度脂蛋白胆固醇; LDL－C：代表血浆中低密度脂蛋白胆固醇; VLDL-C：代表血浆中极低密度脂蛋白胆固醇 血脂检查分析：（1）患者TC、LDL-C显著偏高 （2）HDL-C偏低； （3） TG、VLDL-C偏高对比分析：患者父亲死于心脏病，其母亲与姐姐TC值均高于正常值，综合分析推测为家族性高胆固醇血症（常染色体显性遗传）引发的冠心病；且患者血脂TC值大于母亲和姐姐TC值的2倍，患者应为双显性。 (一)TC、LDL-C（“坏”胆固醇） 显著偏高： （1）代谢：LDL 是血清中携带胆固醇的主要颗粒，可经LDL受体途径或单核-吞噬细胞系统清除。 LDL受体途径：LDL 的 Apo B-100 可被 LDL受 体识别与结合，经内吞作用进入细胞，并与溶酶体融合。 (2) 异常原因： 与脂蛋白代谢相关酶或受体基因缺陷是引起体 内LDL显著升高的主要原因； 血浆总胆固醇（TC）水平受LDL-C影响，LDL-C含量升高，TC含量也升高 (3)结果：LDL-C水平升高与冠心病的发生呈正相关。受体途径受阻、机体LDL主要被单核-吞噬细胞系统及血管内皮细胞清除。血浆中高浓度LDL -C经氧化修饰作用后，被清道夫受体结合， 被巨噬细胞或血管内皮细胞摄取， 形成泡沫细胞， 并停留在血管壁内， 从而沉积了大量的胆固醇， 尤其是胆固醇酯，促使动脉壁形成粥样硬化斑块。有研究显示冠心病死亡中，77%归因于胆固醇水平的增高。 （2）HDL-C（“好”胆固醇）偏低 HDL的主要功能胆固醇的逆向转运：将肝外组织细胞中的胆固醇通过血液循环转运到肝脏进行代谢（最主要临床价值是能够将动脉粥样硬化斑块的泡沫细胞转移至肝脏），是冠心病的保护因子。 分析： 当HDL含量低时，血脂及血垢的清运速度小于沉积速度，血脂增高，沉积加快，硬化逐渐加重.临床上将HDL-C下降作为冠心病血脂危险因素指标之一: HDL＜0.907mmol/L时，冠心病发病危险性为HDL＞1.68时的8倍；HDL每升高0.5，冠心病的发病率下降50%。 （3）TG和VLDL-C偏高 （1）VLDL-C主要由肝脏合成，其重要的功能是运输内源性的TG，；正常的极低密度脂蛋白没有致动脉硬化作用，不是冠心病的主要危险因素，但其代谢产生的IDL具有致动脉硬化作用。 （2）TG偏高表明患者存在代谢障碍，会导致“血稠”，对人体的主要危害主要是引起动脉粥样硬化、造成血管堵塞和形成血栓。 Part 2 案例诊断 男，21岁，待业。近6年来反复出现活动后心前区闷痛，每次持续3—10分钟，疼痛有时向左肩背部放射，休息可缓解。曾在医院检查发现血脂高并已服用他汀类降脂药三月，一周干体力活后发生持续性心前区闷痛，休息也不能缓解。 冠心病临床特点 1.疼痛部位：疼痛从胸骨后或心前区开始，向下颌、左上肢、右肩放射，休息可有所缓解； 2.持续时间：1-5min,不超过15min 3.诱因：劳累、寒冷或饱餐 入院检查主要发现脉搏110次/分。全身躯干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、双膝关节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、臀部多处可见黄色结节性皮损，突出皮肤，大小不等，直径0.2-5.0cm。心界达阈值，心率110次/分钟，律齐。 一种异常的局部性皮肤的隆起，由大量胆固醇沉积在真皮真皮下所致 家族性高胆固醇血症familialhypercholesterlolemia,FH 以血浆低密度脂蛋白和胆固醇水平升高为特征 LDL受体的缺陷是发病的重要原因 常染色体显性遗传 导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素 临床特点 高胆固醇血症 特征