偏头痛脑白质病研讨.ppt

CADASIL诊断标准 ①多有明显的家族史，符合常染色体显性遗传方式。 ②青中年起病，表现为反复卒中发作，伴或不伴有先兆的偏头痛，特别是有延长先兆的偏头痛，有局灶性的神经系统症状和体征，一般有假性球麻痹和认知功能的下降，以及进展性的皮层下痴呆。 ③MRI可见大脑半球深部白质弥漫的长T1、长T2信号伴多发深部的小梗塞灶，包括基底节、丘脑、脑干，甚至小脑，特别是颞极和外囊的受累。一般不累及皮层及弓状纤维。 CADASIL诊断标准 ④ 活检，电镜下白质和脑膜动脉的血管平滑肌周围—GOM沉积。但没有发现GOM，不能完全排除CADASIL； ⑤真正确定诊断需进一步进行分子遗传学检查，证实有Notch3基因的突变，即可确诊。 MELAS---线粒体脑肌病并乳 酸酸中毒和卒中  MELAS 神经系统受损表现多样化：头痛、癫痫、肌无力、肌阵挛、精神发育迟滞、锥体外系表现、自主神经功能障碍、卒中样发作等 乳酸酸中毒 电镜：破碎红纤维 MELAS 本病主要临床表现分三个阶段 第一阶段20-40岁 反复发作性偏头痛及头颅MRI脑白质异常信号。 第二阶段 40-60岁 反复卒中样发作。 第三阶段60岁以上 约半数患者出现痴呆。 MELAS MELAS在灰质、