产前筛查质量控制方案之标本采集详解.pptVIP

产前筛查质量控制之标本采集 2016.5 * 产前筛查概念与筛查方案 产筛标本的质量控制 目录 1 2 * 产前筛查概念与筛查方案 1 中国出生缺陷干预体系 扩大病种 关口前移 一级预防： 婚检、健康教育 补碘、补叶酸、显性遗传病、传染病、环境因素…… 二级预防：早发现、早诊断、早采取措施 产前筛查?产前诊断 偶发性随机性的染色体结构异常 三级预防：早诊断、早治疗 新生儿疾病筛查 单基因隐形遗传病 产前诊断中心 新生儿疾病 筛查中心 产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 确定能够最大程度享受产前诊断的妇女人数 减少不必要的侵入性诊断的数量 21三体综合征 开放性神经管畸形 18三体综合征 及其他染色体病，如移位、倒位、微缺失等…… 产筛病种 标志物: 用于区分正常和非正常情况的生化指标或其它测量指标 标记物——检测指标 PAPP-A: 妊娠相关血浆蛋白A，是由胎盘滋养层组织分泌的糖蛋白。在未受累妊娠中，母体血清中的PAPP-A在孕早期增长迅速。 AFP: 甲胎蛋白，是胎儿起源的糖蛋白，先由胚胎卵黄囊细胞合成，随后在胎儿肝脏中合成，经由羊膜扩散到母亲血液中并通过胎儿尿到达羊水。 Free β-hCG： 血清中游离的人绒毛膜促性腺素β亚基。用 free β-hCG作检测标记物，检出率和