人类遗传病一轮复习学案.docVIP

专题20 人类遗传病复习学案 复习要求 1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查 3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义 基础自查 一、人类常见的遗传病类型。 1．连线2．判断正误 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病。 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 二、遗传病的监测和预防 1．主要手段。 1 遗传咨询：了解家庭病史→分析___________________→推算出后代的再发风险率→提出__________________，如终止妊娠、进行产前诊断等。 2 产前诊断：包含________检查、__________检查、____________检查以及____________诊断等。意义：在一定程度上有效地预防__________________________________。3．判断正误。 1 监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 2 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 3 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 4 通过遗传咨询可推算某遗传病的发病率。 4.[比一比] 两者都是检查胎儿细胞的_____________，是细胞水平上的操作；B超则是在____________上的检查；基因诊断是在____________上的检查。三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部________。 2．人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的________________。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担____的测序任务。 ．已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。 ．人类基因组计划的影响 1 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 2 负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 人 （44+XY） 果蝇 （6+XY） 家蚕 （54+ZW） 玉米 （20♀♂同株） 基因组 染色 体组 四、实验----调查人群中的遗传病 1.调查原理: （1）人类遗传病是由____________改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过____________调查和____________调查的方式了解发病情况。 2.注意事项 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的__________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中__________调查，并保证调查的群体__________。 某种遗传病的发病率 （某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在__________中调查，绘遗传系谱图。 回扣教材: 1．教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。 ．教材94页基因治疗知识——前沿科学。 ．教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。 1．下列关于遗传病的叙述正确的是 ①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率高 ③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②④⑤ 2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询