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医学遗传学“三基”题库 一、选择题： 正常人类体细胞核染色体数量为： A、23 B、48 C、46 √ D、92 染色体核型分析技术属于: A、分子遗传学技术 B、细胞遗传学技术 √ C、细胞分子遗传学技术 D、分子生物学技术 染色体核型分析最常用的显带方法为： A、Q显带 B、G显带 √ C、N显带 D、C显带 一条染色体即： A、一条单核苷酸链 B、DNA双螺旋分子 √ C、一个游离DNA片段 D、一条长链RNA 遗传学三大定律是： A、孟德尔提出 B、孟德尔和摩尔根提出 √ C、摩尔根提出 D、达尔文提出 属于遗传学三大定律之一的是： A、中心法则 B、连锁与交换 √ C、莱昂假说 D、分子钟理论 下列不属于染色体结构畸变的是： A、易位 B、多倍体 √ C、倒位 D、环状染色体 下列哪种细胞不属于有丝分裂的产物： A、上皮细胞 B、卵细胞 √ C、红细胞 D、淋巴细胞 Y染色体基因突变导致的遗传病属于： A、显性遗传 B、伴性遗传 √ C、隐性遗传 D、X连锁隐性遗传 下列哪种核型描述的是唐氏综合征： A、47,XY,+13 B、47,XY,+21 √ C、47,XY,+18 D、47,XXY 唐氏综合征属于： A、多倍体 B、非整倍体 √ C、亚二倍体 D、三倍体 下列哪种改变不属于表观遗传学作用： A、甲基化 B、螺旋化 √ C、基因印迹 D、RNA干扰 关于DNA复制链的合成方向，下列哪种描述是正确的： A、从3’到5’端 B、从5’到3’端 √ C、从复制中心向两端 D、从两端到中间 AZF基因是： A、睾丸决定基因 B、精子生成相关基因√ C、性别决定基因 D、癌基因 SRY基因是： A、精子生成相关基因 B、睾丸决定基因 √ C、原癌基因 D、抑癌基因 夫妻双方都为A型血杂合子，其子代血型： A、一定都为A型 B、可以为A型、也可以为O型√ C、不可能为O型 D、可以为B型 阐述关于X染色体失活理论的是： A、中心法则 B、莱昂假说√ C、分离定律 D、泛生论 孕中期唐氏筛查为21三体高危，其确诊实验应为： A、孕妇外周血染色体检查 B、孕妇羊水染色体检查√ C、夫妻双方染色体检查 D、家系调查 唐氏筛查不针对下列哪种疾病： A、18三体 B、13三体 √ C、21 三体 D、神经管缺陷 人类核基因组序列总长度约为： A、3MB B、3GB √ C、5MB D、5GB 二、判断题 1、连锁互换定律是孟德尔提出的三大遗传定律之一。（×） 2、mRNA与核糖体结合生成氨基酸链的过程称为转录。（×） 3、夫妻双方都是A型血纯合子，其子代血型一定不会存在O型血的发生机率。（√） 4、平衡易位携带者一定不会有表型。（×） 5、唐氏筛查是只针对唐氏综合征的筛查。（×） 6、同源染色体是指都来自父源或都来自母源的染色体。（×） 7、精原细胞经过两次有丝分裂产生精子。（×） 8、精子和卵子都称为配子，为单倍体；受精卵称为合子，为二倍体。（√） 9、绒毛、羊水、脐血等标本的染色体核型分析是适用于不同孕期的产前诊断技术。（√） 10、新发突变不属于遗传病。（×）