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第二章 Mendel分析 奥地利神甫约翰?格里戈?孟德尔(Johann Gregor Mendel，1822~1884)： 根据前人的工作和他自己进行了八年的豌豆杂交试验，于1866年发表了划时代的论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子的概念和遗传因子分离和重组的假设。Mendal应用统计方法分析他的试验结果，提出了假设，又设计严密的试验验证了他的假设，这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了科学的分析验证。遗憾的是，Mendel的思想和理论远远超越了时代，使得他的工作当时没有得到世人应有的重视，以致被埋没了30多年。 第一节 基本概念 1、性状 遗传学中把生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称为性状(character)。这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。 2、单位性状 把生物体的性状总体区分为各个单位才能进行详细的研究，这样区分开来的性状叫做单位性状(unit character)。如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色、高度、抗病性，人的发色、肤色等，都是单位性状 3、相对性状 同一单位性状的不同的表现类型叫做相对性状(contrasting character)。如水稻的植株高度是一个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高与矮为相对性状。豌豆的花色是一个单位性状，表现类型有红花、白花，红花与白花为一对相对性状。再如，果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有白、黑之分，等等。 只有在单位性状上有明显的相对差异，才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，从而了解相对性状的遗传差异，找出该单位性状的遗传规律。 4、表现型与基因型 1）基因型(genotype)： 细胞内基因的组合称为基因型。基因型是性状表现必须具备的内因，即遗传的物质基础。如，CC和Cc基因型决定花的颜色是红色，cc基因型决定花为白色。 2）表现型(phenotype)： 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型。表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。 CC和cc两个基因型中成对的基因都是相同的，在遗传学中称为纯合基因型(homozygous genotype)，携带纯合基因型的个体称为纯合体(homozygote)。在Cc基因型中，成对的基因不相同，一个为显性基因，一个为隐性基因，称为杂合基因型(heterozygous genotype)，携带杂合基因型的个体称为杂合体(heterozygote)。 纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。 5、杂交方法 名词 亲本世代(parental generation, P)：杂交时的双亲世代。 子一代(first filial generation, F1)：由亲本世代杂交所产生的第一代。 子二代(second filial generation, F2)：由F1代自交或杂交所产生的下一代。 回交：杂种一代(F1)与亲本之一的杂交组合称为回交。 测交(test cross)：F1（待测个体）与隐性个体杂交，从杂交后代的表现型种类及其比例推测被测个体是纯合基因型还是杂合基因型，这样的杂交组合称为测交。 正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。 6、“定量”研究方法 在Mendel以前，许多科学家也曾试图解答生物性状是如何遗传的问题。他们也进行过植物杂交和动物杂交试验，然后观察子代和亲代之间的相似性。然而，其结果多是令人迷惑不解的：子代的有些性状象一个亲本，有些性状又象另一个亲本，有些性状则与哪一个亲本都不象。找不到明显的规律性。 在那些早期研究者失败的领域内，Mendel却取得了圆满的成功。这应归功于他卓越的洞察力和正确的方法学。他每次试验只注意单一的性状，他的研究工作的另一个重要特点是采用了“定量”研究方法(quantitative approach)。 这种遗传学分析方法（统计杂交子代中每一类个体的数目）现在仍在使用。事实上这是分子遗传学诞生以前唯一的遗传学分析方法。除了成功的方法学以外，Mendel在构思理论框架时具有高度的独创性，他用假设的理论来阐明实验结果，又设计适合的实验来验证假设。虽然Mendel的理论是作为一种假说提出来的，但他阐述得相当完美，时间已经证明这个理论基本上是正确完美的。Mendel的实验和著作即使用今天的标准来衡量也是科学研究的卓越典范。 第二节 Mendel豌豆杂