4孟德尔遗传规律.ppt

Chapter4 孟德尔遗传定律及其扩展 本章要求 孟德尔及其杂交试验 4.1 分离定律 4.2 自由组合定律 4.3 数理统计原理在遗传研究中的应用 4.4 基因互作 4.5 反应规范 4.6 人类系谱图式 复习思考题 本章要求 掌握相关名词概念 掌握Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意义与实践意义（应用） 理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对性状的显隐性关系及其遗传基础； 掌握多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律； 掌握用概率定理和二项分布公式推算杂交后代群体结构的方法及其统计检验方法（Χ2检验） 了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的各种方式。 相关名词概念 性状（Character）：生物表现出的形态结构特征和生理生化特性的统称。 单位性状（Unit Character）：指生物某一具体的形态或生理特征。如豌豆的花色、籽粒的形状。 相对性状（Relative Character）：单位性状内具有相对差异的性状。如豌豆花色的红花与白花。 显性性状（dominant character）：一对相对性状中在杂合体表现出来的性状。 隐性性状（recessive character）：一对相对性状中在杂合体没有表现出来的性状。 表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来的可观、可测的性状。对某一生物而言是指它所具有的全部单位性状的总和，但对某一性状来说就是该性状的具体表现。 表型是基因型与环境共同作用的结果。 基因型（Genotype）：指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一生物而言是指它从亲本获得的全部基因的总和，对于某一性状来说是指决定该性状的基因组合。 基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。 等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置，决定同一单位性状的遗传及相对差异的一对基因。 一对等位基因有显隐性之分：显性基因一般用大写英文字母表示，隐性基因一般用小写英文字母表示。 具有一对相同等位基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；具有这类基因型的生物个体称为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同等位基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；具有这类基因型的生物个体称为杂合体(heterozygote)。 孟德尔及其杂交试验 孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(Mendel’s Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。 豌豆杂交操作方法 孟德尔植物杂交试验成功的因素 选用适当的研究材料——豌豆： 闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。 独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用。 孟德尔规律长期不被接受的原因 达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈。 他的研究显示：遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。 孟德尔思想的超前性。颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的。 孟德尔规律长期不被接受的原因 孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。 由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。 而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。 因此：可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的 7 对相对性状的试验是完全能够自圆其说。 孟德尔规律的重新发