第六章人类染色体和染色体病OK答辩.ppt

第六章 人类染色体和染色体病 第一节???人类染色体 第二节???染色体畸变 第三节???染色体病 第一节???人类染色体 一、人类染色体的特征和类型 细胞培养与染色体制备 正常人外周血或细胞 RPMI1640培养基+15%小牛血清 5ml 370C，培养68 hr 加秋水仙素，培养2～4 hr（抑制细胞分裂） 收集细胞 离心，去上清液（1000rpm/10 min） 低渗处理，0.075 M KCI，370C，25min 预固定，甲醇：冰醋酸 3：1 离心，去上清液（1000rpm/10 min） 重复固定三次 制片，染色，观察，染色体分析 每一个中期染色体均由两条染色单体构成，每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。 两条染色单体互称为姐妹染色单体。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。着丝粒将染色体分为两臂，长臂（q）和短臂（p）。 人类染色体形态 中央着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的7/8处 二、人类的正常核型 核型（Karyotype）分析 组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 A 1～3 最大 　中、亚中 B 4、5 大 亚中 C 6～12+X 中 亚中 D 13～15 中 近端 E 16～18 较小 中、亚中 F 19、20 小 中