基因组与基因组学描述.ppt

* * * * * * * * * * 人类基因组研究的惊人发现 分析得知：全部人类基因组约有2.91Gbp，约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp； 基因数量少得惊人： 一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但实际上不超过40,000，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。 * 3.人类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp，不同人群仅有140万个核苷酸差异，人与人之间99.99％的基因密码是相同的。并且发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。 * 4.人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”： 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” . 在所有的DNA中，只有1%-1.5%DNA能编码蛋白，在人类基因组中98%以上序列都是所谓的“无用DNA”，分布着300多万个长片断重复序列。 * 5.男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。所以，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用。 * 大肠杆菌 (Escherichia coli) 酿酒酵母 (Saccharomyces cerevisiae) 拟南芥(Arabidopsis thali