第二十章遗传病的预防问.docVIP

第章遗传病的genetic counseling 2、 prenatal diagnosis; 3、amniocentesis; 4、Chorionic villus sampling, CVS 5、carrier screening; 6、 newborn screening 二、选择填空题1. 对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是 。 A. B超 B.羊膜穿刺术 C. X线检查 D.绒毛取样 E.脐带穿刺 2.在遗传病的预防工作中最有意义的是_____。 A 产前诊断 B 症状前诊断 C 现症病人诊断 D 基因诊断.羊膜穿刺的最佳时期是_____。A 孕7～9周 B 孕8～16周 C 孕16～18周 D 孕18～20周 .绒毛取样的最佳时期是_____。A 孕7～9周 B 孕8～16周 C 孕16～18周 D 孕18～20周 .胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断，叫做_____。A 产前诊断 B 症状前诊断 C 现症病人诊断 D 基因诊断6.习惯性流产者哪项检查_____。A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法 .怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取_____措施进行产前检查。A B型超声扫描 B 绒毛取样 C 羊膜穿刺 D 胎儿镜检查 .孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取_____。 A B型超声扫描 B 绒毛取样 C 羊膜穿刺 D 胎儿镜检查 .产前诊断不能检测的疾病 _____。 A染色体病 B 特定酶缺陷所致的遗传代谢病 C 可进行DNA检测的遗传病 D 无明显形态改变的先天畸形 E. 羊水过多的孕妇 10.若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材方法是_____。A 胎镜 B 羊膜穿刺术 C 母血 D 绒毛穿刺术DNA分析 B. 遗传代谢病 C. 神经管缺陷 D. 检测胎儿骨骼变化 12.遗传病预防的主要措施主要内容不包括 A遗传咨询 B系谱分析 C遗传病的筛查 D 产前诊断 13、携带者的筛查对象不包括 。 A. 常染色体易位或倒位携带者 B. 常染色体隐性疾病基因携带者 C. X 连锁隐性疾病基因携带者 D. 携带有显性致病基因但暂未发病者 14、我国新生儿筛查主要不包括 。 A. 发病率高； B.有致死、致残、致愚的严重后果； C.有较准确、实用的筛查方法 D.该病有办法防治，符合经济效益。 E. 只要该病有办法防治 15、新生儿遗传病筛查不包括对 。 A. 新生儿进行某些遗传病的筛查和诊断 B. 新生儿遗传病携带者的筛查和诊断 C. 新生儿２１三体综合征筛查和诊断 D. 新生儿先天畸形的筛查和诊断 16、下列哪项条件不符合新生儿筛查的病种条件要求 。 A．发病率高； B．有致死、致残、致愚的严重后果； C．有较准确、实用的筛查方法 D．该病有办法防治，但不符合经济效益 三、多选题 1、我国新生儿遗传病筛查主要包括 。 A. 发病率高； B.有致死、致残、致愚的严重后果； C.有较准确、实用的筛查方法 D.该病有办法防治，符合经济效益。 E. 只要该病有办法防治 2、我国新生儿遗传病筛查主要包括对 。 A. 新生儿苯丙酮尿症 B. 新生儿遗传病携带者的筛查和诊断 C. 新生儿２１三体综合征筛查和诊断 D. 新生儿先天畸形的筛查和诊断 E．新生儿先天性甲状腺功能低下 3、产前诊断的对象包括 。 A．35岁以上的高龄产妇； B．曾生育过某种单基因病患儿的孕妇； C．曾生育过多基因病患儿的孕妇； D．曾生育过先天畸形患儿的孕妇。 4.遗传病的诊断可根据诊断时期不同 分为几类_____。A 产前诊断 B 症状前诊断 C 现症诊断 D 基因诊断 四、填空题 1、目前临床常用的产前诊断的方法包括 、 、 、 和 。 三、问答题： 1. 一对青年夫妇,他们之中女方的弟弟是苯丙酮尿症(PKU)的患者,目前其妻子已经怀孕16周，因担