第5章染色体畸变1范例.ppt

一、染色体数目异常 正常人的体细胞为二倍体(2n=46)，染色体数目的增加或减少称为染色体数目异常，包括整倍体（euploid)和非整倍体(tetraploid)。 整倍体改变 双雌受精 第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体丢失 常用命名符号和缩写术语体系 臂间倒位 插入(insertion,ins) 染色体病的一般症状 短臂倒位 长臂倒位 倒位一般无遗传物质丢失,个体无明显异常表现,但对后代将产生不良影响. 倒位(inversion，inv) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 相互易位(reciprocal translocation) 罗伯逊易位：是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或其附近发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(p