第7章基因组表观遗传学6范例.ppt

Dr. Evil 叶酸: 很重要？ The calico cat 单单从DNA序列上寻找众多疾病的病因是片面的，往往事倍功半，对于某些疾病甚至可能永远找不到答案。 一、表观遗传学概念 表观遗传学有如下三层含义： (1)可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传； (2)是基因表达的改变，没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释； (3)许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。 原因一：染色体发生交联，使得等位基因受到影响； 原因二 ：RNA参与调控 雌性的一条X染色体完全失去活性 X染色体失活 从现在的研究情况来看，表观遗传学变化主要集中在三大方面： DNA甲基化修饰：基因选择性转录表达的调控 非编码RNA的调控作用：基因转录后的调控 组蛋白修饰：蛋白质的翻译后修饰，染色体组装 这三个方面各自影响特有的表观遗传学现象，而且它们还相互作用，共同决定复杂的生物学过程。 因此，表观遗传学也可理解为环境和遗传相互作用的一门学科。 对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为表观基因组学(epigenomics)。 1999年在欧洲成立了一个研究表观基因组的机构，即 人类表观基因组协会 (Human Epigenome Consortium，HE