12染色体畸变的遗传分析概要.ppt

思考题一：细胞遗传学检查得知一个男性患者的核型是48，XXXY。请给出该患者核型形成的全部可能机制？ 思考题二：细胞遗传学检查得知一个男性患者的核型是48，XXYY。请给出该患者核型形成的全部可能机制？ Origin of a human sexual mosaic(嵌合体） (XY)(XO) * 1.果蝇唾腺染色体的形成机理及特点。 2.常见染色体结构畸变的基本类型及相应的细胞学与遗传学效应。 3.常见染色体数目畸变类型。 复习题 * * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 二、性染色体非整倍性改变 Definition: X或Y染色体数目异常而引起的疾病。 Characteristics:性征发育不全或畸形、智力较低。 先天性卵巢发育不全综合征 先天性睾丸发育不全综合征 脆位X综合征 Example * 1. 脆性X综合征（fragile X chromosome，fra X）： ? fra X特征：女性的一条X染色体在Xq27.3处呈细丝样结构, 被称为“脆性部位”（fragile site）;长臂的末端形似随体，这条染色体被称为脆性X染色体[fra X（q27）]； 2. 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome）：