培训课件--遗传咨询产前筛查和产前诊断.pptVIP

* 产前诊断对象 35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者 第三节 产前诊断 * 产前诊断对象 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇 在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 第三节 产前诊断 * 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 第三节 产前诊断 * 能产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 第三节 产前诊断 * 染色体诊断 羊水穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis） 第三节 产前诊断 * 染色体诊断 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取 第三节