培训课件--耳聋基因筛查.pptVIP

展望 随着基因组科学的进步和对中国人遗传性 耳聋认识的深入，遗传性耳聋预防和阻断 的时代已经到来，期待通过我们的努力，让 每一个降临到这个世界的孩子， 都能畅听美妙的声音…… 在家属签署知情同意的情况下，采集分娩的新生儿足跟血，进行听力筛查和耳聋基因检测，主要有以下这四种情况：1、听力筛查和基因检测均通过的情况下，一般只需要进行听力学随诊程序即可（现在通过，只能代表目前的听力是正常的，但是不代表将来不会耳聋，定期进行检查是很有必要的）； 2、听力筛查通过，基因检测不通过的情况下，我们要高度预警，主要是面对两种人群，医生和患者，医生要谨慎患者是迟发性耳聋或药物性耳聋，要警告患者进行注意避免导致耳聋的诱发因素，患者要进行定期听力检测，听力下降时要及时就医； 3、在听力筛查不通过基因通过的情况下，要进行听力血诊断程序，遗传性耳聋只占耳聋的60%，母亲的怀孕疾病史和生产史以及环境都会导致新生儿耳聋； 4、在两种检测均不通过的情况下要进行听力和基因的联合诊断，明确听力损失和基因突变。 PDS大前庭水管综合征 * * 开县人民医院耳鼻咽喉头颈外科：刘艳 新生儿听力与基因联合筛查 内 容 背景 耳聋的预防策略 耳聋基因的筛查 听力联合耳聋基因筛查 结论与展望 背景：为什么要关注耳聋？ 全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫生问题 美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000