培训课件-儿童再生障碍性贫血.ppt

儿童重型再障治疗流程 Jeffrey K. Davies1， Eva C. Guinan. British Journal of Haematology， 136， 549–564 治疗-其他 粒细胞集落刺激因子(G-CSF) 合并系统感染时可短期应用； 作为IST可辅助应用一段时间，不推荐常规长期应用。 中药 可用于治疗NSAA或作为IST后辅助治疗手段。 HD-CTX 是一种强力免疫抑制治疗 能否作为SAA/VSAA的一线治疗方案尚有争议。 国内疗效标准 基本治愈 贫血和出血症状消失，Hb男120g/L、女110g/L，WBC4×109/L，，Plt100×109/L，随访1年以上无复发。 缓解 贫血和出血症状消失，Hb男120g/L、女100g/L，WBC3.5×109/L，血小板也有一定程度增加，随访3月病情稳定或继续进步。 明显进步 贫血和出血症状明显好转，不输血，血红蛋白较治疗前1月内常见值增长30g/L以上，并能维持3月。 判定以上三项疗效标准，均应3月内不输血. 无效 经充分治疗，症状、血象未达明显进步。 国际疗效标准 英国血液学学会对于IST疗效标准 完全治疗反应（CR）： 脱离血制品输注，血红蛋白正常(依据同年龄、同性别儿童)，中性粒细胞绝对值1.5×109/L，血小板100×109/L。 部分治疗反应（PR）： 脱离血制品输注，血常规各项指标未达到重型AA标准。 无反应（NR）： 未脱离血制品输注，血常规各项指标仍达重型AA标准。 * * * * 发病前1-6月服药与发病关系较为密切 * 其他因素：慢性肾功能衰竭、甲状腺机能减低、SLE、AA-PNH综合征 * 细胞免疫异常：T辅助细胞细胞比例下降， T抑制细胞比例增高。 某些淋巴因子活力异常： IL-2，IL-8，r-IFN，TNF升高 * * * 先天性和和其他获得性、继发性骨髓衰竭性疾病：骨髓浸润、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等. * FA是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，是IBMFS中最常见的一种，其疾病的特点是骨髓造血衰竭，多发性先天畸形，易患肿瘤性疾病。临床表现皮肤色素沉着过度与牛奶咖啡斑相关联，短小身材，面部呈三角形，拇指/桡骨畸形， 小头畸形， 肾畸形，生育能力下降。诊断：染色体断裂出现在DNA交联的培养细胞中。造血干细胞移植才是唯一能治愈FA的措施。 DC X染色体连锁、常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传。指甲角化不良， lacey网状皮疹，口腔黏膜白斑。 无特异指标可有端粒缩短。 Shwachman - Diamond综合征(伴有胰腺功能发育不全的先天性再障) 常染色体隐性遗传。短小身材，营养不良。 血清胰蛋白酶原和胰淀粉酶降低，出现顽固性腹泻和继发营养不良。 无巨核细胞性血小板减少症 瘀点。血小板减少症; 骨髓血小板减少症; 骨髓巨核细胞减少; 常染色体隐性遗传 ALPS的临床表现独特，患者多在儿童早期起病，于感染后加重，临床表现分为两个方面，一是持续的淋巴增生，突出表现为颈部及全身淋巴结肿大，以及肝脾肿大、高免疫球蛋白血症、T 细胞寿命延长;二是自身免疫表现，如溶血性贫血、血小板减少，及脏器损害表现。 肿瘤性疾病：白血病、淋巴瘤/神母骨髓转移 * * * * * * * 由于同胞HSCT无严重的慢性移植物抗宿主病，无复发，而IST者有较高的复发率和演变为克隆病的可能，因此HLA相合同胞HSCT是治疗SAA的首选. * 由于同胞HSCT无严重的慢性移植物抗宿主病，无复发，而IST者有较高的复发率和演变为克隆病的可能，因此HLA相合同胞HSCT是治疗SAA的首选. * 儿童再生障碍性贫血 内容简介 病例介绍 再障的概念、流行病学 再障病因 再障发病机制 再障诊断 再障治疗 病例摘要 男，9岁，主因“发现皮肤出血点1月余”就诊。 查体：皮肤散在出血点，肝脾及浅表淋巴结无肿大。 化验检查： WBC 6.4×109/L，N60%，Hb123g/L， PLT 5×109/L，网织 1.0%。 骨髓（胸骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞大于300个，以成熟未释放为主。 骨髓（髂骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞14个。涂片尾部可见纤维团、脂肪滴。 血小板抗体IgG明显升高。 免疫学、病原学检查阴性。 诊断：免疫性血小板减少症。 治疗：给予丙球、甲强冲击治疗，血小板上升缓慢，最高升至184×109/L。 病例摘要 随诊：激素逐渐减量，血小板逐渐下降，并出现白细胞逐渐下降。 2月后 WBC 0.8×109/L，N 1/10，Hb103g/L， PLT13×109/L，网织0%. 骨髓（胸、髂骨）：增生减低，粒系增生