培训课件--热性惊厥及其相关癫痫综合征.pptVIP

FS相关的癫痫综合征 FS与癫痫存在某些遗传学联系，从分子遗传学水平已证实以下2个癫痫综合征与FS关系密切 遗传性性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+) Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫） Dravet综合征 Dravet综合征，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI) 1978年由法国医生Dravet首次报道 1989年ILAE在癫痫和癫痫综合征分类中将其归为兼有全面性和部分性发作的癫痫综合征 2001年Engel在癫痫综合征分组中，将其归为癫痫性脑病组,并命名为Dravet 综合征 可有少数患儿始终不出现肌阵挛发作 Dravet综合征的临床特点 1岁以内常以热性惊厥起病 起病高峰年龄为6个月左右 发热诱发的全面性或半侧阵挛发作 1次发热中易反复发作 易发生热性惊厥持续状态 Dravet综合征的临床特点（续） 1-4岁出现多种形式的无热惊厥 部分性发作、肌阵挛发作、全面强直阵挛发作、不典型失神 发作具有热敏感的特点 低热即可诱发发作 易发生癫痫持续状态 Dravet综合征的临床特点（续） 1岁以前发育正常 1岁以后逐渐出现智力发育落后 可有共济失调(50%-60%）和锥体束征（20%-30%) 对抗癫痫药物疗效差 Dravet综合征的脑电图特点 1岁以内表现为反复的热性惊厥时EEG多为正常