培训课件--遗传代谢病与癫痫.pptVIP

七、其它 ①钼辅助因子（Molybdenum cofactor）缺乏及亚硫酸盐氧化酶缺乏：常隐，少见（ MOCS1)，新生儿起病伴脑病，严重肌阵挛惊厥，晶体脱位。MRI白质囊变，严重萎缩。尿中有Sulphite（亚硫酸盐）限蛋氨酸，胱氨酸。 ② Menkes病：X隐 （ATP7A)，癫痫抗药，脱发（念珠状），血铜，铜兰蛋白低。皮下注组氨酸铜止惊。 ③丝氨酸生物合成缺乏：少见，出生小头，1岁内癫痫（婴儿痉挛多），MRI 脑萎缩，口服丝氨酸止惊，CSF中丝氨酸↓。 ④先天糖基化病（CDG）：Ia，Ic癫痫 ⑤ 脑兴奋性遗传病：离子通道病 CNS离子通道病 离子通道 疾病 遗传 基因 染色体 电压门控Na+?1 GEFS+ 显性 SCNIB 19qNa+?1 GEFS+ 显性 SCNIA 2qK+ BNFC 显性 KCNQ2 20qK+ BNFC 显性 KCNQ3 8qK+ EA1,EA1及癫痫 显性 Kv1.1 12p 癫痫