培训课件--多系统萎缩.pptVIP

SOD1基因突变 蛋白质与神经变性病 转基因动物的研究 兴奋性氨基酸毒性作用 线粒体过氧化损害在发病机制中的作用 病因及发病机制方面的研究进展 MND的流行病学 【发病率】 好发年龄 中年人 发病率 1~5/10万，80%为ALS，致残 率极高 病 程 一般为2~5年 死亡原因 呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭 本病多见于中年男性，病程进展缓慢。根据症状分布特点分为数种类型，包括进行性脊肌萎缩症，进行性延髓麻痹，原发性侧索硬化，肌萎缩性侧索硬化症等。各类型中以后者最为常见，其他类型可视为变异型。 临床表现 （一）、肌萎缩性侧索硬化症： 病变主要侵犯脊髓前角细胞和锥体束，临床上可出现上、下运动神经元损害并存的特征。颈膨大前角运动细胞常先受损害，逐渐侵犯皮质脊髓束。 临床表现 起病隐袭，缓慢进展，多数从一侧肢体开始，再发展为双侧。 首发症状为手指活动不灵、无力，继之发生手部小肌肉萎缩，逐渐向前臂、上臂、肩部漫延，肌萎缩区肌肉跳动感。 临床表现 下肢出现无力，僵直，行走困难，但无肌肉萎缩。 双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃，霍夫曼征阳性， 临床表现 双下肢肌张力增高，下肢腱反射亢进，持续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走呈