武汉大学CMG病例三讨论课稿.pptVIP

病例三汇总机制图 症状一：头痛和呕吐 由于患者凝血功能障碍，头部轻微碰撞导致脑部血肿 脑部血肿引起头痛，压迫呕吐中枢引发呕吐 脑部血肿引起颅内压升高同样引起头痛，刺激呕吐中枢引发呕吐 排除高血压引起的头痛和高血压性脑出血 头部轻微撞击后头痛剧烈 头昏伴呕吐不止 神志清楚 脑部有血肿 症状二：血友病性膝关节炎 由于患者凝血功能障碍，膝关节反复出血 关节腔中充满大量血液，关节肿大 造成血友病性膝关节炎 导致双膝强直，活动受限 凝血功能检查 Plat : 271×109/L → APTT：55s ↑ PT：12.6s → FIB : 4.5g/L ↑ CT : 3.4h ↑ 凝血功能有异常，初步判断为血友病，具体分型从现有检查下无法判断 遗传家系分析 父亲体健，无明显疾病史。 母亲有类似的出血史，有关节炎表现。 家中兄弟4人，患者排行老大，三弟弟中有两人为双胞胎，其中双胞胎中有一个人出现类似病情，另一人正常。 Ⅰ Ⅱ 遗传家系分析 不考虑特殊情况，应为常染色体显性遗传方式，猜测患者可能是丙型血友病或者血管性血友病。 然而存在女性X染色体失活时带有倾向性而不是随机失活从而出现女性血友病的情况（Coleman等在1993年曾报道），考虑这种特殊情况，也可认为是伴X染色体隐性遗传的甲型血友病或乙型血友病。 应通过进一步对凝血因子的筛查确认亚型：甲型血友病FⅧ，乙型血友病FⅨ，丙型血友病FⅪ，