一人类遗传病概述(医学健康).pptVIP

一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为 1/1000,000~1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6600多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以10~50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。 主要有两大类： 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 （1）常染色体上显性遗传病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指，多指，如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。…… 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 （2）X染色体上显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。 症状：X型（或 O